自治区卫生健康委发布《广西出生缺陷综合防治方案》 逐步扩大新生儿疾病筛查范围

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今报记者张若凡

全面放开二孩、高龄产妇增多等因素，让预防出生缺陷的需求变得更加迫切。近日，自治区卫生健康委发布《广西出生缺陷综合防治方案》（以下简称《方案》），将在孕前、产前、新生儿筛查等环节，通过诊断能力提升、产前筛查补助、出生缺陷救助等一系列手段，进一步降低出生缺陷发生率。

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平均每30秒降生一名缺陷儿

我国每年有80万~120万名缺陷儿出生，平均每30秒就有一个缺陷儿降生。自治区卫生健康委的数据显示，2017年，广西围产期出生缺陷发生率为105.94/万，较2016年（108.25/万）下降2.31个万分点。前10位高发出生缺陷依次为多指（趾）、先天性心脏病、总唇裂、外耳其他畸形、马蹄内翻足、并指（趾）、尿道下裂、胎儿水肿综合征、直肠肛门闭锁或狭窄、小耳（包括无耳）。

值得注意的是，地贫引起的胎儿水肿综合征从2008年的首位（发生率26.38/万）降至2017年的第8位（发生率3.15/万），神经管缺陷从2008年的第10位（发生率4.76/万）降至2017年的第15位（发生率0.62/万）。卫健部门表示，广西的出生缺陷防控工作取得了显著成效，但从整体来看，出生缺陷防治服务能力与日益增长的优生需求仍有较大差距。

《方案》提出，在孕前、产前、新生儿筛查等环节，采取综合防治措施。加强一级预防工作，减少出生缺陷发生。加大宣传，让更多公众了解出生缺陷的预防知识；继续加强“免费婚前医学检查、婚姻登记、优生优育咨询、计划生育技术指导”的一站式婚育综合服务平台工作，整合免费婚前医学检查和免费孕前优生健康检查项目，优化服务流程，增加婚检内涵，提升服务质量。

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让孕期超声检查更准确

规范开展二级预防，减少严重出生缺陷儿出生。针对广西高发的地中海贫血，开展地中海贫血防治攻坚行动。提高县级地贫初筛实验室、市级地贫诊断分中心、自治区级地贫诊断中心检测质量和水平；对地贫筛查、地贫基因检测进行补助；实行高风险夫妇孕期追踪、遗传咨询、产前诊断、结局随访等全程服务管理；建立专人跟踪服务制度、责任制度等，努力实现广西严重类型地中海贫血胎儿零出生计划目标。

孕期超声检查是发现出生缺陷的一个重要手段，检查的准确程度至关重要。因此，全区将加强产前超声诊断能力建设，配备必要设备，强化技术人员岗位资格培训力度，提高产前超声诊断水平。组建产前超声专家库，加强各级医疗保健机构进行产前超声质量督查。减少无脑儿、严重脑膨出、脑积水、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、复杂先天性心脏病、致死性骨发育不良、水肿胎、连体双胎等重大致死致残胎儿出生。

同时，继续推进惠及广西农业户籍孕妇产前筛查补助项目。对妊娠15～20+6周的所有广西农业户籍孕妇，进行针对21－三体综合征和神经管缺陷的血清生化免疫筛查，并给予补助。加强对产前筛查及产前诊断阳性孕妇的跟踪管理，建立责任追究制度，确保筛查阳性高危孕妇完成产前诊断，对确诊的先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷病例，及时给予医学指导和建议。

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逐步扩大新生儿疾病筛查范围

在宝宝出生后及时开展相关筛查，也能发现及干预一部分出生缺陷，被称为三级预防。《方案》中对此进行了多项部署。

开展新生儿疾病筛查，继续为广西农业户籍孕产妇住院分娩新生儿免费开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、新生儿听力初筛、新生儿听力复筛、新生儿听力诊断，强化筛查阳性新生儿的召回和追踪随访管理，建立完善新生儿听力筛查-诊断-干预体系，提高确诊病例治疗率。

逐步扩大筛查病种，有条件的地方可将先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢性疾病和先天性心脏病、髋关节发育不良等先天性结构畸形纳入新生儿疾病筛查范围。

此外，实施出生缺陷救助项目，深入开展神经、消化、泌尿生殖、肌肉骨骼、呼吸、五官等6大类72种先天性结构畸形救助项目，遗传代谢病救助项目和地贫海贫血救助项目。聚焦严重多发、可筛可治、技术成熟、愈后良好、费用可控的出生缺陷重点病种，开展筛查、诊断、治疗和贫困救助全程服务试点，促进早发现早治疗，减少先天残疾。

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