3月1日起，首批“孤儿药”降税 与此同时，全国罕见病诊疗协作网建立，广西10家医院入选

扫一扫，看首批降税药品名单

南国早报记者张若凡

每4年才出现一次的2月29日被定为“国际罕见病日”。今年的2月，虽然没有29日，却有多个让罕见病患者看到希望的消息传来：3月1日起，我国降低首批21个罕见病药品和4个原料药的增值税；同时，国家卫生健康委组建全国罕见病诊疗协作网，广西10家医院入选。

1一生积蓄

不够孩子1年药费

北流的阿芳（化名）难以相信自己的生活会跟“罕见病”扯上关系。低碱性磷酸酶血症，这种每十万个人里只有1人会患上的病，落在了她的儿子身上。

阿芳的儿子自出生后，就逐渐显现出跟正常孩子的不同：生长发育迟缓，非常瘦小，长到2个月时，体重只有3.8公斤，而且容易生病。在一次肺炎的治疗中，当地医院给宝宝拍胸片时意外地发现，这个才2个月大的宝宝竟然表现出明显的骨质疏松。当地医生意识到情况不简单，建议阿芳带孩子到大医院看一看。

在自治区妇幼保健院，经过基因诊断，阿芳的儿子被确诊为低碱性磷酸酶血症患者，这是一种发病率仅为10万分之一的罕见病，患者身体里缺少一种“碱性磷酸酶”，这种酶的作用是让体内的钙和磷相结合，形成骨质、牙齿等。如果缺乏这种酶，患者就会出现严重的骨质疏松，反复骨折，不能结合的钙还会在体内四处沉积，损伤身体器官。

自治区妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢专科的范歆医生告诉记者，从治疗角度说，这病能治，需要用一种进口药，国内目前没有。阿芳得知这一消息，急切地询问哪里能买到药。听到这药“很贵”时，阿芳的第一反应是“能有多贵？再贵也要治”。然而，得到“一年45万美元”这个确切答复后，阿芳好半天说不出话。

记者了解到，该院还确诊过另外一例低碱性磷酸酶血症患儿，是南宁市良庆区的一个宝宝，因为没能用上治疗药物，在确诊1年后离开了人世。

一辈子的积蓄还不够孩子吃一年的药，这样的说法在罕见病领域绝不是夸张。例如戈谢病，是一种易发于婴幼儿和儿童的罕见病，其有效治疗药物“思尔赞”由法国药企生产，国内用药每人每年需要200万~400万元人民币。

2首批21种罕见病药品列入降税名单

世界卫生组织把发病率在0.65‰到1‰的疾病定义为罕见病。由于我国人口基数大，据不完全统计，中国有2000多万罕见病患者，因此“罕见病不罕见”。

广西医科大学第一附属医院医务部部长尚丽明介绍，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药”。根据国家公布的统计数字，仅5%的罕见病患者有药可医，并且其药物非常昂贵，许多患者及家庭都无力负担。这是由于市场需求少、研发成本高，很少有制药企业进行主动研发。

根据财政部网站公布的名单，3月1日起，我国对首批21种罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。包括“渐冻人”症治疗药物利鲁唑在内的一批罕见病药品价格有望下降。

3强强联网“打捞”更多罕见病

在被用药困扰之前，罕见病患者还会经历确诊的难关。正因为他们患的病罕见，很多医院医生的诊断能力和水平相对欠缺，部分罕见病很难在第一时间被诊断出来。

桂林男孩浩浩（化名）2岁时就被发现患有心肌病，治病的医院换了一家又一家，却越治越严重。有医生跟浩浩的父亲坦言，不知道为什么，浩浩的心脏功能一直在走下坡路，用药也挡不住。前后花了5年时间才最终在广州确诊，浩浩患有原发性肉碱缺乏症，这也是一种罕见病。肉碱是一种能量供应的物质，体内缺乏这种物质，心脏、大脑等对能量需求较大的器官就会受到损伤，严重时可导致猝死，这也是浩浩出现心肌病的最终原因。

这病一旦确诊，治疗起来并不困难，只需补充肉碱到正常范围内就无大碍了，费用也不高，一个月大概几百元。经过几年的规律服药，目前浩浩的病情已经逐渐好转。可喜的是，近年来，随着相关筛查的普及，浩浩所患的这种罕见病已经为越来越多的医生所认识，并确诊出来。

还有一些罕见病也是同样的情况，一旦确诊，可以获得经济、有效的治疗。

正因为罕见病的诊断及治疗是很重要的一环，近日，国家卫生健康委办公厅发布《建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，由全国罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的300多家医院，组建罕见病诊疗协作网，其中包括广西的10家医院。

作为广西的省级牵头医院，广西医科大学第一附属医院医务部部长尚丽明表示，国家建立全国罕见病诊疗协作网，可以通过对罕见病的集中诊疗、远程会诊、双向转诊等方式，充分发挥区域优质医疗资源较强的综合诊治能力，期望实现罕见病的早期发现、早期诊断、及时规范的治疗。

同时，协作网络内的医院可以建立良好的协作机制，取长补短，制定科学的诊疗规范，协调药品供应；开展罕见病病例登记，有利于病例总结及开展临床研究。

4助他们击退“深不见底的孤独”

长期与罕见病患者打交道，多名医务人员都表示，除了用药和治疗，这个群体还需要心理上的关爱。被万分之一甚至几十万分之一的小概率击中，他们会感到“深深的孤独”，渴望找到跟自己一样的人，这种寻找“归属感”的心情非常迫切。

范歆说，刚确诊的患儿家长经常会问医生：“有没有人跟我的孩子一样？他们现在怎么样了？”他们急需从具有同样遭遇的人那里获得坚持下去的信心。据了解，目前已有针对罕见病患者心理关怀的组织出现，但专业性、可获得性都有待加强。

此外，罕见病的治疗有时候是“不走寻常路”的。比如，有些罕见病的治疗措施是吃经过特殊处理的奶粉、米面。对普通人来说，奶粉、米、面只是食品，但是对罕见病患者来说，是治病救命的药。这些费用都难以纳入相应的保障范围，因此，还有待更多层次的保障制度出台。

业内普遍认为，此次的药品降税和诊疗协作网络的建立，让长久以来处于“寒冬”的罕见病群体感受到回暖，期待今后能有更多切实有效的救助措施陆续出台。

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关于罕见病：

目前已发现的罕见病超过6000种。据估算，全球约有3.5亿罕见病患者，约一半为儿童，其中有30%在5岁前死亡。

致病原因：

80%是遗传导致的，20%与细菌感染、环境因素、病毒感染、过敏等因素有关。

诊疗困境：

即便在美国，每名罕见病患者平均需要7.6年，经历8名医生，被误诊2~3次，才能最终确诊。截至2017年8月，美国FDA共批准499种“孤儿药”，但仅能治疗5%的罕见病。

入围第一批罕见病诊疗协作网的广西医院名单：

省级牵头医院：

广西医科大学第一附属医院

成员医院：

自治区人民医院

自治区妇幼保健院

广西中医药大学附属瑞康医院

桂林医学院附属医院

柳州市工人医院

钦州市第一人民医院

梧州市工人医院

右江民族医学院附属医院

玉林市第一人民医院

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