中国人基因组学大数据研究成果发布 南北方人存6遗传差异 南方人免疫力更强
10月10日，华大在深圳国家基因库正式对外发布一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。这是由中国科学家主导，历时两年，对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行深入研究后，首次揭秘中国人群基因遗传特征的科研成果，也是由华大主导的“百万人群基因大数据研究”项目的首秀。
基因频率呈现明显南北差异
值得一提的是，研究小组确定了6个在地区纬度方向上受到强烈自然选择的基因，它们在基因频率上呈现明显的南北差异，充分展现了饮食、气候、病原体等环境因素对中国人群的演化所起到的选择作用。这说明，中国南方人和北方人存在6大遗传差异。
由于古代在北方地区如内蒙古、新疆、青海等地可能由于蔬菜获取比较困难，导致生活在这些地区的人们肉类摄入比例较大，因此，促进脂肪代谢率的等位基因在这些地区有明显富集的趋势。
与机体免疫功能相关的编码红细胞补体受体I的基因CR1呈现了南方富集的现象。古代中国南方被称为南蛮瘴气之地，自然环境恶劣，病原微生物尤其是疟疾盛行，因此对于生存在该地区的人在免疫力方面有较高的要求。
此外，与耳垢干湿、体味（如狐臭）、大汗腺分泌等相关的ABCC11基因，也呈现了明显的南北方差异。除了部分广西、广东和海南的中国人没有这个基因突变之外，绝大部分生活在北方温带地区的人们都有这个基因突变，突变结果表现为干性耳垢、体味较小、大汗腺分泌较少，这样可能更有利于北方的生存环境。而在南方，则没有这方面的自然选择压力，从而使野生型基因在南方长久地流传下来，这说明南方人免疫力更强。
后代身高或可基因测算
通过数据分析，研究小组一次性发现并且验证了48个与身高以及13个与BMI显著相关的基因位点，包括这些位点在内的常见突变位点分别解释了48%的身高遗传率以及10%的BMI遗传率。随着研究的深入，科学家和算法工程师可利用这些信息构建适合于中国人的身高预测模型，通过基因数据推断个人的身高情况。
首次发现怀双胞胎基因
另外，研究小组对怀孕年龄和双胎怀孕两个表型进行深入分析，发现了两个与怀孕年龄显著相关的基因位点，暗示着这两个位点的突变与生育力密切关联；与此同时，还在NRG1基因中发现了一个和双胞胎妊娠显著相关的突变位点，也就是说携带NRG1基因的突变，有更高的几率怀上双胞胎。
此外，研究小组还首次全面揭示了31个省级行政单位的人群病毒感染发生率以及病毒在血浆中丰度的分布。研究发现，中国人血浆的病毒组与欧洲人存在比较大的差异。据《科技日报》
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