广西启动项目推进地中海贫血出生缺陷预防控制 力争严重类型地贫胎儿“零出生”
国家卫生健康委妇幼司巡视员王巧梅（后排右二）等领导慰问地贫患儿代表
昨日，第25个“世界地贫日”全国主会场宣传活动在南宁市民族广场举行，本次活动主题是“防治地贫，健康脱贫”，现场还启动了广西严重类型地贫胎儿零出生计划项目。
地贫筛查 启动“零出生计划”
在广西，地中海贫血基因携带率高达20%。2010年，自治区政府创造性打造 “一站式”婚育综合服务平台，至2017年全区已经建成97个“一站式”优质婚育综合服务平台，婚前医学检查率由2009年的14.34%大幅提高至2017年的98.77%。
7年来，共为614.01万婚检人群进行地贫筛查，完成孕检人群地贫基因诊断67.69万人，诊断率为98.89%，查出重型（中间型）地贫胎儿13775例，重型地贫胎儿医学干预率从2011年的65.51%提高至2017年的98.29%。
以地贫为主的胎儿水肿综合征出生缺陷，从2008年的首位病因（发生率为万分之26.38）降至2017年的第8位病因（发生率万分之3.15），发生率下降了87.83%。
此次活动现场，广西严重类型地贫胎儿“零出生计划”项目启动，并对10名地贫患儿代表进行了慰问。按照项目的计划，争取严重类型地贫胎儿零出生，重型地贫胎儿出生率达到万分之0.3，则认定达到零出生要求。
打破常规 解决“治贫”难题
据悉，在重型地贫患儿治疗过程中，除了常规输血和除铁治疗，还大力开展造血干细胞移植治疗。目前，全区已完成地贫造血干细胞移植350例，其中同胞供者移植300例，非血缘供者移植50例，治愈率达90%以上，移植规模及移植疗效达到国际水平。2016年还成功进行半相合移植治疗重型地贫的研究，解决了临床地贫移植供者缺乏的技术难题。
广西医科大学第一附属医院在上世纪50年代即开展了地中海贫血防治研究，是国内最早开展地贫防治的单位之一，至今共实施了80万余人次的地中海贫血筛查，诊断近15万例地中海贫血携带者和病人。产前诊断与遗传病诊断科率先在广西为地贫筛查阳性夫妻进行孕前、产前地贫基因诊断，已完成了1万多例。
该院血液内科主任赖永榕教授介绍，一名重型地贫小孩出生后每月都需要输血，随着年龄和体重长大，费用会越来越高，成年后，每年各种治疗费用高达约10万元，而最好的治疗办法就是进行造血干细胞移植。
惠民政策 为贫困患儿提供补助
国家卫生健康委妇幼司巡视员王巧梅介绍，妇幼司将联合中国出生缺陷干预救助基金会同步启动贫困地贫患儿救助项目，利用中央彩票公益金支持，为广西等4省区1000名贫困家庭地贫患儿提供医疗费用补助。
据了解，近年来，广西实施“17免2补”妇幼健康惠民政策，借助“一站式”婚育服务平台统筹推进地贫筛查生育人群全覆盖，坚守“婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查”出生缺陷预防控制的四个节点。建立了全国首家出生缺陷预防控制研究所、3所自治区级地贫产前诊断中心、14所市级地贫产前诊断分中心、88所县级地贫初筛实验室、97个“一站式”优质婚育综合服务平台。2017年7月，广西出生缺陷防治成效获全国妇幼健康科学技术进步特殊贡献奖。
2010年以来，南宁市政府高度重视地贫防控工作，积极组织实施免费婚检、免费孕前优生健康检查、地中海贫血防控等惠民项目，共为378997对新婚夫妇提供免费地中海贫血筛查，为22464对地贫筛查双阳夫妇提供基因诊断补助，为8392对地贫基因同类型夫妇提供产前诊断补助，有效控制了重型地贫患儿的出生。
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