为基因突变女孩“正身”除病痛,为基因突变女孩“正身”除病痛
[摘要]德州市立医院——
本报讯（记者石少军通讯员杨梅张宁）家住德城区的13岁女孩小红（化名），自幼体弱多病，很容易感冒，近日又出现头晕、乏力症状，学校体检时发现血压升高到BP170/120mmHg。因一直查找不到原因，父母带其来到德州市立医院内分泌科就诊。
内分泌科副主任医师张谦平接待了孩子。检查发现，小红血钾低，给予降压补钾后症状仍持续存在，且降压效果不佳，常规检查种种迹象均不指向常见继发性高血压。更令人奇怪的是，小红处于青春期但至今仍无月经来潮且无第二性征发育。
张谦平为首的内分泌科团队查阅资料并组织病例讨论，最后利用基因诊断，证实小红竟是46XY CYP17基因突变，表面上看起来是女儿身，实际上却是男性基因。随后腹腔镜下找到男性生殖器官并摘除。目前患者经激素替代、降压、补钙等综合治疗，头晕、乏力已完全缓解，血压亦恢复正常，又重新回归到了正常生活状态。
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