罕见病有7000—8000种之多，确诊少则几年多则二三十年为罕见病患者找“家”

王奕鸥在很小的时候就得了一种奇怪的病，骨头几乎一碰就碎，父母带她去了很多大医院，都无法确诊。虽然后来确诊是一种叫成骨不全症的罕见病，但找不到有效的治疗方式。在求医过程中，王奕鸥发现很多跟自己一样的罕见病患者带着活下去的希望四处寻求治疗，却总是四处碰壁，于是在2008年创立了“瓷娃娃罕见病关爱中心”，以抱团取暖，共同去寻找希望之光。

在我国，越来越多的罕见病浮出水面，越来越多患者组织也因此成长起来。日前，中国首届罕见病患者交流峰会在成都召开，川大华西医院、北京协和医院以及上海新华医院等国内权威医疗机构参加了此次峰会。值得关注的是，本次峰会发起了“中国罕见病患者组织赋能项目”，以帮助患者组织成长的方式让更多罕见病患者得到帮助。

无奈的确诊

少则几年多则二三十年

尚未被认知的疾病在近些年不断出现，这与人们健康意识提高以及医疗科技进步相关。数据表明，在我国，罕见病患者约有2000万之多，每年新出生的罕见病患儿超过20万人。

罕见病的种类究竟有多少？有7000—8000种之多！这些疾病误诊率高、确诊时间长，患者为了治病常年奔波在各地的大医院之间，少则几年，多则二三十年才得以确诊。然而，即便被确诊，却鲜有治疗手段来帮助他们解除病痛。

“瓷娃娃罕见病关爱中心”创始人王奕鸥的遭遇也是如此，她奔赴不同的医院多年，直到16岁时将自己的病历资料通过网络传给美国的一家医疗机构，这才被确诊为“成骨不全症”。这种病又叫脆骨病、瓷娃娃、原发性骨脆症等等，稍微一碰撞就会造成严重骨折。确诊后的尴尬是，医生告诉她没有任何方式可以治疗。直到她上大学后才面市一种药可以防止骨折，帮助她解决了最大的身体担忧。

然而，像她一样的成骨不全症患者却不一定能够找到药物，他们依旧茫然地奔赴在医院之间。王奕鸥希望能够帮助到这群人，于是她创立了“瓷娃娃罕见病关爱中心”，团结各种力量、寻求各种资源、翻译各种文献，尽量帮助患者找到更正确的治疗方向，同时让更多人关注“瓷娃娃”们，给予他们更多支持。

给患者找“家”

这是罕见病患者得到帮助的有效方式

记者在此次成都召开的中国首届罕见病患者交流峰会上了解到部分罕见病的诊断率。血友病在我国的患者数约13.6万，但在册患者仅有一成，诊断率不足10%；在1万名法布雷病患者中，只有350人得到确诊，确诊率不到5%；戈谢病的确诊率仅为9%，半数患者不能在初诊时确诊或者被误诊为其他血液病……

确诊时间长、确诊率低，都为疾病的干预治疗造成更为严重的后果。“尽管很多罕见病至今找不到有效的治疗手段，但干预和不干预还是有巨大区别的。”中国血友之家罕见病关爱中心理事长关涛说，因为自小患血友病，有寻找医院和治疗的经验，他于2000年创办了血友病之家，“社会对这个病的关注度高了，可促进药企对药品的研发，这就是文明进步的必然。”

记者了解到，我国的患者组织基本上是病人或者病人家属牵头组建起来的，随着团队的壮大，他们可以得到社会、医疗界甚至药企的关注，从而得到资金上的支持，让更病人得到帮助。除了患者和家属，也有医生。陈焰是浙江大学医学院附属第二医院消化内科主任医师，她接诊了很多IBD（溃疡性结肠炎和克罗恩病），为了帮助更多人得到尽快确诊和治疗，她创办了“爱在延长”这个患者组织，“这是罕见病患者得到帮助的有效方式。”她说。

帮患者组织成长

我国发起罕见病患者组织赋能项目

在成都召开的中国首届罕见病患者交流峰会上，让患者期待最多的也许是“中国罕见病患者赋能项目”的启动。武田中国是该项目的支持者，负责人告诉记者，我国超过2/3的罕见病患者组织的工作人员都是患者或者患者家属，自身专业度较弱，对患者组织的发展缺乏长远规划，“他们急需得到专业的帮助，这样才能让他们帮助到更多患者。”

针对目前现状，“中国罕见病患者赋能项目”推出了“患者组织成长地图”，该项目将对患者组织进行深入调查分析，帮助他们定位自身发展所处阶段，发掘他们在松散期、孵化期、成长期和成熟期四大不同阶段的特点，根据发展需求和工作重点更为精准地提供帮助，让他们更具专业性、更具服务性。

“我们希望罕见病患者在早期就能得到帮助，同时让他们在患者组织中感受到温暖。”曾经翻译过《淋巴瘤患者生活指南》的淋巴瘤之家创始人顾洪飞说。本报记者 邓晓洪

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