地贫防控，从婚前孕前开始 □本报记者 欧 贤
5月8日是世界红十字日，也是世界地中海贫血日。今年“地贫日”主题是“地贫防控，从婚前孕前开始”，旨在强调预防为主、共建共享防控策略和工作方针，宣传婚前孕前地贫筛查、基因检测等一级预防措施的积极作用和重要意义，引导公众强化个人健康意识和责任，科学认知地贫，有效防控地贫，健康孕育新生命。
预防地贫关键是筛查
地中海贫血简称地贫，是一种由于血液中血红蛋白生成障碍导致的遗传性溶血性贫血疾病，输血和去铁是主要治疗手段。我国两广地区是地贫多发区，地贫基因携带率高达11%~24%。而百色市是地贫高发区，人群地贫基因携带率在20%～25%，地贫发生率非常高。换句话说，百色市每500名孕妇中就有一名胎儿是重型地贫基因携带者，因此，预防地贫筛查工作十分关键。
“地贫防控，从婚前孕前开始”，今年的主题直接表明了婚检、孕检对于预防地贫发生的重要性。5月8日，家住靖西市的何美燕和丈夫带着一双儿女到右医附院进行每个月的输血治疗。何美燕是一位地贫妈妈，她和丈夫都是地贫基因携带者，生育的一双儿女都是地贫患儿。造成这种情况的原因是农村普遍存在不了解地贫，不做婚检、孕检的现象，何美燕一家正属于这种情况。“我们住在农村，从来没听说过这种病，没有到正规医院做过婚检和孕检，直到大女儿出生，出现一些地贫症状到医院检查才发现。”
虽然知道女儿患上了地贫，但因为不懂这个病的严重性，又或者是带着一丝侥幸，两年后，何美燕的小儿子出生了，一年后小儿子也被确诊是地贫患儿。家里两个孩子都是地贫患儿，何美燕一家的心理压力可想而知。“幸好国家有政策，还有医保，我们在外打工，每个月输血和去铁药的费用基本都能负担得起。再苦再难我们也会努力让他们能好好生活下去。”何美燕表示，她是吃了不了解地贫，没做筛查的亏，“地贫家庭的生活真的很不容易，我会坚持向身边人普及婚前孕前做筛查的重要性，告诉他们一定要做检查。”
如何正确认识地贫？
“根据血红蛋白的珠蛋白链受损不同，地贫可分为α地贫和β地贫两大类。从严重程度来分，地贫可分为轻型、中间型和重型地贫。”右医附院产前诊断中心主任医师黄海妮介绍，轻度地贫患者和正常人一样，无特别不良反应，但中、重度地贫患者有贫血症状，如浑身无力、营养不良、肝脾肿大等，这些病症随着年龄增长会越来越严重。重型α地贫患儿在出生24~48小时之内死亡，而且产妇因胎儿水肿、大胎盘，极易导致死产。重型β地贫以及部分中间型α地贫患者在出生后半年左右出现进行性贫血，只能靠输血维持生命。
地贫是一种遗传病，如果夫妇双方都携带同型地贫基因（即两人都是同型的轻型地贫），其子女有25%是重型地贫，50%是轻型地贫（基因携带者），25%是正常者。如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者（轻型地贫），其子女50%是正常小孩，25%是基因携带者（轻型地贫），不会有重型地贫小孩。“想要彻底避免孕育重度地贫儿，必须要到正规的公立医院抽血做筛查，因为重型地贫儿的出生对家庭对社会都是一个很大负担。”黄海妮告诉记者，目前，地贫尚无有效的治疗方法，但可通过地贫筛查、基因检测和产前诊断有效地避免重型地贫儿的出生。
希望更多人关注地贫
根据2019年6月的数据统计显示，百色市有地贫患儿近2000名，其中绝大部分是需要每月按时输血和服用去铁药进行治疗的重型地贫患儿。重型地贫患儿出生后，除进行造血干细胞移植进行根治外，只能终生进行输血排铁治疗。采用保守治疗，每月治疗费用需3000~14000元，而如果采用根治的移植手术，其费用高达数十万元，且干细胞配型难，对普通家庭来说是极重的负担，这也是百色市部分群众因病致贫返贫的重要原因。
“我们这里地贫高发的原因有很多，主要是百色的地域、环境、气候容易引发地贫，加上地贫防控宣传不到位、大众对地贫的认知不高等。我国一直十分重视地贫防控工作，我们现在和未来的工作目标就是要做到‘重型地贫零出生’。右医附院有一个‘地贫之家’，每年我们都会组织一些活动，让更多的人关注地贫，了解地贫。婚前孕前主动做婚检、孕前优生检查，孕期也可以做胎盘绒毛、羊水穿刺、脐带血等产前诊断标本检测。”黄海妮说，地贫基因携带者基本无任何临床表现，所以对于所有育龄期夫妇都应当接受地贫筛查的检测，包括没有任何症状、既往体检健康的夫妇。孕妇在孕前及产前的检查当中，还要做好地中海贫血的筛查和产前诊断。
据悉，通过地贫筛查和基因检测，可以发现绝大多数同型地贫基因携带者。如果发现夫妇双方携带同型α或β地贫基因，可在孕期进行产前诊断，判断宝宝有没有重型地中海贫血，如果发现是重型地中海贫血就要尽早干预，及时终止妊娠，达到优生的目的。
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