去年 这5种疾病排全市出生缺陷前5位
（记者 欧阳敏 卜一珊）随着全面二孩政策的实施，高龄产妇增多，与之而来的是出生缺陷发生风险也增高。28日，记者从自贡市出生缺陷防控工作新闻发布会上获悉，2018年全市出生缺陷排前5位分别是遗传代谢性疾病、外耳及其他畸形、多指(趾) 、先天性心脏病、并指(趾)。其中，遗传代谢性疾病发生率连续3年成为全市出生缺陷的第一位。
2000年，自贡市建立了以医院为基础的出生缺陷监测系统，在全市医疗保健机构中开展出生缺陷监测工作，为全市预防出生缺陷，提高出生人口质量做出了积极的贡献。围产儿出生缺陷发生率由2009年的113.5/万下降2015年的82.49/万。
在防控工作上，自贡市主要按照“三级防控"原则。即：一级防控是防止出生缺陷的发生，从源头入手，杜绝孕妇与致病因素接触，控制出生缺陷发生，比如，婚检、孕检等；二级防控是减少缺陷儿的出生，是在妈妈怀孕后生产前进行孕产期的系统保健。比如产前筛查、产前诊断、围产保健等，通过技术的方法对出生缺陷儿早发现、早诊断，及早采取措施；三级防控是减少残疾影响，对已出生的缺陷儿进行有针对性的预防，促进康复，开展新生儿疾病筛查、听力筛查、出生缺陷救助项目、新生儿多种遗传代谢性疾病免费筛查项目、脑瘫智残儿救助项目、0-6岁残疾儿童康复救治项目。
据悉，全市各级政府将婚检和孕前优生健康检查列入“民生工程“重点推进，并积极推行婚姻登记和“免费婚检"一站式服务，婚检率由2009年的0.12%上升至2018年的85.56%（2012年开始由全省统一实施），目标人群孕前优生健康参检率达105.77%。2009年开始，在全市范围内实施增补叶酸预防神经管缺陷项目，富顺县从2016年开始争取到每年1000对地中海贫血免费筛查项目。产前筛查人群覆盖率从2013年的32.44%上升到2018年的53.69%。2018年，新生儿疾病筛查率为99.35%，确诊病例纳入规范治疗，治疗率达100%。
下一步，自贡市将通过健全出生缺陷放开联动机制、加大出生缺陷防控工作投入、加快妇幼健康服务体系建设、加大健康教育宣传引导力度四项措施，逐步构筑起涵盖婚前、孕前、孕产期、新生儿和残疾儿童康复等全周期的出生缺陷综合防治屏障，每个区县建成一个产前筛查机构，提升诊治水平，强化阳性患儿的追踪管理，提高生活质量。
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出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。
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