高通量测序技术 治愈罕见脑炎

一名50岁的中年女性，因双眼红肿半月，双耳听力下降伴头痛、头晕1周从安康转诊至西安市中心医院。由于患者突出表现为剧烈头痛，持续高热，双耳完全性听力丧失，双眼肿胀并视力下降，因病情复杂且神经系统表现突出，经会诊后患者在神经内科接受诊治。

神经内科王新来主任医师立即主持召开了全科疑难危重病例讨论，诊疗团队经过迅速而全面的检查评估，将疾病锁定为中枢神经系统感染合并头面部感染，同时不排除合并免疫性炎症的可能。因患者血象异常升高，表现为类白血病反应，同时凝血功能也出现了明显的紊乱，病情危在旦夕。神经内科诊疗团队第一时间为患者完善了病原学二代测序（NGS）检测，并制定了强力的经验性抗感染治疗方案。48小时后，二代测序结果提示为极其罕见的头面部放线菌感染。当时正值国庆休假期间，神经科团队的全体医师在科室微信群内讨论患者的病情直至深夜，根据二代测序的结果提示，诊疗团队在检索了国内外文献后及时调整了治疗方案。工夫不负苦心人，在针对性的抗感染治疗1周后，患者的病情逐渐得到了控制，在后续系统的2周抗感染治疗之后，患者的病情明显好转，出院时仅遗留一侧听力下降，其余症状体征完全康复。

据西安市中心医院神经内科副主任医师刘志勤介绍，中枢神经系统(CNS)感染是神经科的一大类常见疾病，由于现有临床实验室检测手段的缺陷，超过一半的脑炎病例最终都无法获取病原学诊断。基因检测通过分子生物学的方法检测脑脊液标本中是否存在病原体的核酸序列，以确诊感染。

西安市中心医院神经内科根据临床需求，早于2017年即引入了该技术在临床应用，极大地提高了中枢神经系统感染的精准诊断水平，成功诊断了多例罕见病原体的脑炎及复杂重症感染。彭朔张狄

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