西安市第四医院发现 11例染色体异常核型 为中国首次报告的核型
本报讯近日，经中国工程院院士、国际人类染色体异常核型登记库顾问夏家辉和《中国人类染色体异常核型数据库》专家组鉴定，确认西安市第四医院提交的11例染色体异常核型为中国首次报告的核型。
“曾经有一个孩子，在4岁时被查出遗传代谢性疾病，因为长期无法代谢体内有害物质，导致智力低下。如果在这个孩子几个月大的时候查出是染色体遗传疾病，就可以用一些特殊治疗早干预，也不至于出现这种结果。我还遇到一个病例，有名女子婚后三年内流产五次，之前检查都以为是孕酮低，后来进行染色体核型分析，原来是染色体平衡易位。”在谈及染色体异常导致的病情时，西安市第四医院妇产科主任张欣文言语中透露着可惜与无奈。
原来，染色体异常是导致自然流产及不良孕产的重要原因之一。张欣文表示，人类的染色体有46条，染色体数目或结构的改变称为染色体异常，可以导致不孕不育、反复流产以及各种综合征。染色体平衡易位是最常见的结构异常，也是本次首报核型中最主要的异常类型。这些异常核型由西安市第四医院妇女保健中心优生实验室发现并首次报告，丰富了遗传性疾病中异常核型库的内容，为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防提供了有价值的资料。同时，结合分子生物学检测技术，这些异常核型还可为人类基因功能研究提供有价值的线索。
“出生缺陷中有40％单纯与遗传有关系。如果说染色体是楼，那么基因就是建楼的砖。染色体是由基因构成，检测应该先看染色体。”张欣文表示，染色体核型分析是检测染色体异常的金标准，染色体异常一般具有不可逆转性。
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