名字你可能都没听过，但发病率比肾小球肾炎都要高 控制不住食欲、严重肥胖、智力低下 当心患了“小胖威利综合征”
西安市民刘女士的儿子刚出生时有喂养困难的症状，不哭不闹四肢无力。但是从6岁开始，孩子开始食欲大增，只要没人制止，就能一直吃。现在孩子14岁，体重已高达120公斤。到多家医院检查后，最终被诊断为“小胖威利综合征”。
累及全身多系统的先天性终身性疾病
“小胖威利综合征，是一种15号染色体部分片段缺失导致的先天性罕见疾病。”西安交大二附院儿童病院副院长肖延凤教授介绍说，很多患者是由于来自父亲的15号染色体有缺失，发生率约为1/12000-1/15000。虽然该病被划入罕见病范畴，但因为我国人口基数庞大，所以此类患者人数并不少，其发病率比肾小球肾炎、系统性红斑狼疮、肾病综合征等发病率都要高。
陕西省人民医院儿童病院一病区主任医师高颖介绍说，小胖威利综合征可累及全身多系统，比如生殖系统、消化系统等，目前尚没有根治方法，患者往往需要终身在监管下生活。
两位医生表示，目前该病在公众中的知晓率很差，很多医生特别是基层医生对该病认识不足，导致目前该病的诊断率很差，很多患儿被误诊为脑瘫、重症肌无力、发育迟缓等。
孩子有这些症状应怀疑是该病
高颖医生介绍说，该病在不同年龄段有不同的表现。比如：母亲在孕期，可感到该类患儿胎动明显较少；患儿出生后，往往体重偏低，肌张力也比较低下，吸吮、吞咽困难，常需鼻胃管灌食，哭声也比较微弱；患儿生长发育速率很慢，并易出现呼吸道感染，睡眠时易窒息，有的还有卵圆孔未闭等心脏问题；同时，患儿还可表现为身材矮小、皮肤白、前额窄、脑袋长长的、杏仁眼、斜视、窄鼻梁、小嘴唇薄等一系列特殊面容，并可能有隐形睾丸或外阴发育异常、脊柱侧弯等问题。患儿的运动发展也比较迟缓，比如8个月才抬头、1岁才会坐、两岁才会走路。
而从1-6岁时，患儿食欲会突然大增，面对食物往往无法控制自己，导致出现威胁生命的严重肥胖问题，并引发一系列如代谢紊乱、高血压、冠心病、睡眠呼吸暂停、非酒精脂肪肝等并发症，甚至造成猝死；少部分患者还有严重智力障碍，语言发育也比较迟缓，情绪易暴躁、易怒和冲动，有一定的暴力倾向。该病死亡率约3%，患者往往死于各种并发症。
肖延凤教授表示，虽然目前该病尚无法根治，但若能及时发现，通过正规干预和治疗手段，可大大改善患儿的生活质量。目前，可以通过注射重组人生长激素（rhGH）对这种疾病进行干预治疗，以提高患者生长速率、减少脂肪堆积、增加肌肉质量及力量、促进热量消耗等。同时，还可对患儿进行膳食指导、控制，防止患儿长大后过于肥胖，并进行相关康复训练，对患儿的行为进行干预和纠正。
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日前，西安交大二附院联合中国红十字基金会成长天使基金在该院成立了“小胖威利患者关爱项目定点治疗中心”。中心一方面将对新确诊的2周岁以内“小胖威利综合征”患儿提供两年免费治疗，一方面还将依托医院的专家团队力量，对基层医护人员进行培训、科普教育、学术科研等活动，提高医务人员和全社会对小胖威利综合征的认知，进一步推动我国罕见病诊疗事业的发展。华商报记者 卢红曼
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