情系苯丙酮尿症儿童 ——陕西全力做好儿童苯丙酮尿症医疗保障工作
4月20日，西安市妇幼保健院PKU诊疗室里，医生正在对苯丙酮尿症患儿进行诊疗。本报记者车喜韵摄
本报记者 车喜韵
有这样一些孩子，他们出生时身体各方面表现还算正常，但三四个月后，孩子在智力、运动、发育等方面明显落后于其他孩子，头发也渐渐由黑变黄，皮肤变白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常伴有湿疹。这些孩子实质上是患上了一种罕见的遗传性疾病——苯丙酮尿症（PKU）。随着年龄的增长，这些患儿智力低下的状况会越来越明显，其中约60%会有严重的智能障碍。
健康父母生出了苯丙酮尿症患儿
“苯丙酮尿症是一种隐性遗传代谢病，是由于人体内苯丙氨酸代谢异常引起的。父母身体健康，而生出的孩子却被确诊患上了苯丙酮尿症，这种现象并不少见。”4月20日上午，西北妇女儿童医院儿内科副主任李风侠在接受记者采访时介绍说，“很多苯丙酮尿症患儿的父母身体都很正常、健康，当得知自己孩子经筛查被确诊为苯丙酮尿症时，都会表现出一脸茫然：‘大夫，你们会不会搞错了，我们都很健康，孩子怎么会有这个病？\’”
记者在西安市妇幼保健院了解到，一位医生看到刚出生的孙子临床采血后出现足底发青的症状，身为奶奶的她心疼孙子，又自感全家几代人都很健康，就拒绝了医生建议，放弃了给孩子做苯丙酮尿症筛查。在孩子出生第49天时，医生又再次建议进行筛查，但她拿着采血单看到排队人太多后再次放弃了对孩子的检查。当她的孙子长到4岁时，家长明显感觉孩子在智力、运动及发育方面均落后于同龄儿童，后经医院检查确诊为苯丙酮尿症。
西安市妇幼保健院儿童保健科主任杨小艳介绍，即便是苯丙酮尿症患儿，在出生后1个月至2个月内往往仅表现为异常代谢产物浓度有所增加，还不至于引起不可逆的损伤。若确诊后能及时治疗，近90%的患儿智力可达到正常，少数患儿因病情较重或血苯丙氨酸浓度控制不理想可能会出现智力下降的状况。患儿确诊后若一直不予重视，不及时治疗，随着时间推移，孩子身体和智力方面的损伤会进一步加重，直至发展成不可逆，大部分患儿会出现智力、运动和语言方面发育落后于同龄儿童。
“西北属于苯丙酮尿症高发地区，年出生患儿的比例为七千分之一，远远高于全国万分之一的平均水平。一个苯丙酮尿症患儿出生，就意味着一个家庭被卷入痛苦的旋涡中。”李风侠说，孕妇做相关产前诊断非常重要，可起到关键的预防作用。在新生儿出生3天后采其足跟血并检测血苯丙氨酸浓度是早期诊断的有效方法，若苯丙氨酸增高，则需进一步确诊检查，确诊后应及时进行有效治疗，使患儿血液中苯丙氨酸及其异常代谢产物浓度降至正常，达到预防发病的目的。
陕西省妇幼保健院已于2001年率先在全省新生儿中开展了苯丙酮尿症筛查，2005年在筛查中发现全省首例患儿。
全力保障苯丙酮尿症患者健康
苯丙酮尿症患者因天生缺乏特定酶，是不能食用含有天然蛋白质食物的。所以，普通食物对苯丙酮尿症患儿来说就像是毒药，这些患儿必须食用专用奶粉和特定食物，并及时进行相应的饮食治疗，否则将影响患儿智力发育。但是，这些奶粉及食物费用较为昂贵，使得苯丙酮尿症患儿的家庭面临着常人难以想象的精神和经济压力。
为此，国家和社会各界都向苯丙酮尿症患儿和家庭伸出了援助之手：
2005年，省妇幼保健院筛查出陕西省首例苯丙酮尿症患儿后，医院决定出钱购买120桶专用奶粉送给患儿食用。此后几年，省妇幼保健院又陆续筛查出8例患儿，该院一直坚持对这些患儿予以资助。
2009年，国家启动了一个针对苯丙酮尿症患儿的资助项目，全省70多名患儿被纳入项目进行资助。
2014年，省慈善协会启动了针对苯丙酮尿症患儿的资助项目，全省每年50人次连续3年被纳入项目进行资助。
2017年4月，陕西省卫生和计划生育委员会等7部门下发《关于进一步做好儿童苯丙酮尿症医疗保障工作的通知》，决定将苯丙酮尿症纳入城乡居民基本医疗保险报销范围。从2017年6月1日起，经确诊的0岁—18岁（含18岁）苯丙酮尿症患者，只要参加陕西省城乡居民基本医疗保险的均可在指定医疗机构享受相关待遇；对苯丙酮尿症患者实行门诊限额报销，列入支付范围内的费用不设起付线，报销比例达70%；每名患者年度统筹基金限额为0岁—3岁1.5万元、4岁—14岁1.7万元、15岁—18岁2万元。
帮助苯丙酮尿症儿童快乐成长
“我们建立微信群，为患儿及家庭提供针对性的专业支持与关怀，帮助患儿及其家庭建立正确认知和应对疾病的饮食及心理指导。”西安市妇幼保健院医生曹春红说。
西安市妇幼保健院指定2名专职医生，负责120余名苯丙酮尿症患儿的治疗。一名患儿的家长告诉记者：“我们女儿是在出生两个月时经筛查被确诊患有苯丙酮尿症。当医生告知我们时，这个消息对于我们来说简直就是晴天霹雳，我当时一下子从初为人母的喜悦中跌入了绝望的谷底。曹医生不断给我安慰和鼓励，让我参加苯丙酮尿症家长沙龙、培训会等，家长们也在微信群里互相鼓励、交流经验，这才让我们慢慢走出了阴影。我们一定会积极面对，让孩子好好长大！”
梁先生儿子今年3岁了，在孩子9个月时才被发现得了苯丙酮尿症，而且还患有其他疾病。因家庭贫困，梁先生目前已借外债13万元为孩子治病。“国家政策确实好，孩子的食物和检查费用能报销70%，这可解决我们大问题了。”梁先生略显激动地对记者说，“你一定要在报纸上提醒家长们，孩子出生时千万要做苯丙酮尿症筛查，这是对孩子负责任的做法。”
在西北妇女儿童医院，李风侠为记者展示了一些苯丙酮尿症患儿的画作，其绘画水平之高令记者惊叹。“我们有一名患儿，已经上小学了，学习成绩非常好，考试经常得100分。每次考试成绩下来，孩子都会兴奋地告诉我们。”李风侠说。
记者在西北妇女儿童医院和西安市妇幼保健院采访获悉，这两家医院为做好苯丙酮尿症患儿的救治工作，都全力提供针对性的专业支持与关怀，帮助苯丙酮尿症儿童健康快乐成长，让一个个濒临绝境的家庭重新燃起了生活的希望。
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