孕期超声产检中发现胎儿异常怎么办? “丝路超声·第三只眼看胎儿 2018年首届超声、MRI及遗传高峰论坛”召开
日前，由陕西省超声医学工程学会主办，西安市中心医院承办的“丝路超声·第三只眼看胎儿——2018年首届超声、MRI及遗传高峰论坛”召开，来自省内外各医疗机构超声医师、MRI医师、妇产科医师等近400名代表参会。
随着产前超声检查的普及和新技术的应用，以及高龄二胎产妇的增多，产前检查中发现超声异常的情况越来越多。一位孕妇的话非常具有代表性：“大夫啊，我感觉来做超声产检比我高考还紧张，生怕出个什么问题。”
据西安市中心医院超声科主任郑瑜介绍，产前超声发现的问题基本可分为三类，都是卫生部规定的产前超声应尽力筛出的严重畸形，共六种。卫生部《产前诊断技术管理条例》规定18~24周应诊断的六大致死性畸形，包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良，这类胎儿一般预后很差。但是随着医学的发展，很多此类患儿经过手术也获得了新生，如脊柱裂、内脏外翻都有手术成功的例子，甚至有的无脑儿经过手术已存活两岁以上。
“并不是所有的“畸形信号”都需要放弃孩子。”郑瑜说，还有一类是微小异常，如左心强回声光点、三尖瓣小返流、极少量心包积液，生物测量值如股骨长、双顶径与孕周不符、肠管回声略强、轻度的脑室扩张等，经过严格的影像学检查排除并发问题后，一般来说绝大多数只是胎儿发育过程中的超声现象，出生后无明显症状，只需进行遗传学咨询，并听取产科专家的建议看是否需要采用无创DNA、羊水穿刺等方法排除染色体异常，并继续观察，新生儿期应做全面体检。
郑瑜补充说，第三类属于卫生部六大畸形之外的结构畸形，种类繁多，如肢体缺失、唇腭裂、不隔离肺、多囊肾、腹腔包块、大多数心脏畸形等，这类畸形预后复杂，有的出生后无需特殊处理，基本不影响孩子发育（如隔离肺、肠系膜囊肿等），有的则后果严重，如右室双出口、法乐氏四联症等先天性心脏病，需要出生后做手术才可能缓解症状，甚至没有手术机会。这类畸形需要与产科医生及相关学科的医生进行反复交流与沟通，以便准父母和家属选择合理的临床处理方案。 华商报记者王玮
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