关注儿童罕见病
市妇幼保健院 刘平定
2月28日，是今年的“国际罕见病日”（每年2月的最后一天），旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的认知。截至2022年2月，全球已知的罕见病有7000多种。中国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。
所谓罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变。我国罕见病发展中心整理出了269种罕见病名录，其中比较常见的有24种，包括“渐冻人”“瓷娃娃”“企鹅人”“不食人间烟火的孩子”等等。这些让人心疼的名字背后，都是一段痛苦病史。
罕见病其实并不罕见。很多情况下，临床医师因为不了解这些疾病的特点而导致延误诊断。近年来，渭南市妇幼保健院儿科诊断的罕见病包括2例脊肌萎缩症、5例进行性肌营养不良、60余例苯丙酮尿症以及200余例先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症与G-6-PD缺乏症（蚕豆病）等。
上面提到的后4种病都属于新生儿疾病筛查的病种，均可通过早期诊断、早期饮食控制、药物干预、定期健康监测得到有效控制。
渭南市妇幼保健院儿科在儿童生长发育落后、矮小症患儿的诊治过程中遇到一些特殊病历。如以下两例：
病例1：9岁女性患儿，查体皮肤粗糙，无懒动、智力低下，患儿垂体MRI提示腺垂体增大，不排除垂体腺瘤，后甲功结果提示甲状腺功能减低，考虑甲减导致垂体病变，口服左甲状腺素钠片治疗后症状改善。
病例2：11岁，男孩，矮小症诊治过程中发现鞍区表皮样囊肿，脑干右侧轻度受压，转上级医院进一步检查治疗。
影响儿童生长发育的各种遗传代谢性疾病在儿童不同年龄、不同阶段都会出现不同症状，表现为生长发育问题、肌张力问题、运动失调、各个脏器损害问题。作为孩子的监护人，如果发现孩子生长发育过程中偏离正常，且有进行性加重趋势，反复感染或其它异常，一定要及时去医院诊治，一些罕见病早期诊断、早期干预，孩子的生长发育可以不受影响。
儿童罕见病可以导致儿童生长发育障碍、残疾甚至死亡，作为儿科医师，我们在此郑重提醒：对于已经明确诊断，并可以通过药物、饮食干预治疗的患儿，家长一定要高度重视，告知所有家庭成员以及幼托机构与学校的老师，可能不经意的一粒药、一口饭、环境中接触到一些禁忌接触的东西，都可能引起宝宝致命损害，比如G-6-PD缺乏症的宝宝千万不能接触油漆、汽油、樟脑等。
让我们一起来关注罕见病患儿吧。
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