基因突变 男子患怪病 省医院免费为病患家族17人检测基因
近日，渭南46岁的张师傅因四肢和躯干剧烈不自主地扭动，来陕西省人民医院就诊，张师傅说自10岁起，就出现书写障碍，33岁开始出现痉挛性斜颈。尤其近3年来抖动剧烈，生活不能自理，而他家中多名亲属均有类似症状。经省人民医院会诊，初步判断该患者患上了罕见的遗传性肌阵挛——肌张力障碍。
张师傅因四肢和身体原因，生活不能自理，是当地政府确定的贫困户。而他的父亲、兄长和姐姐均有头抖或肢体扭动的症状，导致家族成人丧失劳动能力。
据侯辰医生介绍说，这种罕见的常染色体显性遗传性疾病，对患者生活和运动能力有显著影响，主要是因为基因突变造成的，将会影响到家族后代健康。然而，在人体超过3万多个基因中找出突变的基因，可能面临诸多不确定因素，且基因检测价格昂贵，不在医保报销范围之内，患者家庭难以承受。
在省医院医生们的积极联系下，北京一家公司决定免费为患者家族所有成员进行全基因组外显子精准测序。为此，侯辰医生两次赶赴患者家族居住的偏远山村采取血样标本，并交到检测人员手中，基因检测很快有了结果。几十年来困扰张师傅家族的这个怪病，确实是由SGCE基因突变导致的遗传性肌阵挛——肌张力障碍。
结果显示，7人携带可能致病的突变基因。陕西省人民医院派驻渭南市第一医院对口支援医生侯辰介绍说，这个遗传疾病男女性后代患病概率均为50%，目前无有效治疗手段，只能通过产前遗传学筛查，才能从根本上杜绝这个家族出生更多携带致病基因的患者。
本报记者刘雅婷
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