铜川市新生儿代谢性疾病筛查分中心通过省级专家组检查验收
新生儿骨密度测试
为了进一步方便群众筛查，提高铜川市新生儿遗传代谢疾病筛查质量及新生儿疾病筛查覆盖率，全力保障铜川市母婴健康，减少出生缺陷的发生。根据《中华人民共和国母婴保健法》及其实施办法、《新生儿疾病筛查管理办法》及技术规范等相关法律法规，结合铜川实际，2017年10月10日，铜川市新生儿代谢性疾病筛查分中心顺利通过了省级专家组的检查验收，分中心设在铜川市妇幼保健院检验科。
铜川市新生儿代谢性疾病筛查工作于2009年全面开展，目前筛查率达97%以上。随着社会经济的发展，新筛工作的目的、意义已逐渐受到群众的认可，筛查比例逐年提高，筛查项目也逐级增多。结合铜川市实际情况特开展新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症等四种新生儿遗传代谢疾病及听力障碍筛查。
目前实验室使用的新筛设备是美国PerkinElmer公司的Wallac1420型时间分辨荧光免疫分析仪(陕西省大部分新筛中心都在使用)、美国PerkinElmer公司配套的洗板机、振荡器及数据处理系统。试剂也是美国PerkinElmer公司的配套试剂，这样的实验系统降低了系统误差，保证了实验结果的准确性，实验室每批次、每板实验都有双标准曲线、双室内质控。确保了实验结果的准确性。医院选派了2名具有本科学历，从事检验工作5年以上，且具有技师以上职称检验人员在咸阳市新筛中心实验室进行了培训学习，从新筛的原则、方法、网络运行，筛查病种的相关知识，滤纸干血片采集、保存、处理；检测技术的基本知识和技能操作，结果的定量和定性的判断，实验室质控及生物安全等方面进行强化培训。同时具备能熟练掌握计算机操作技术且具有档案管理工作经验的文案人员。
遗传代谢性疾病是由于基因突变，蛋白酶功能低下导致患儿体格、智力等方面出现障碍。新生儿代谢性疾病筛查是对新生儿血液进行的实验室检测，可早期发现某些先天性遗传性疾病。
先天性甲状腺功能低下的主要原因是甲状腺不发育或发育不全，为常染色体隐性遗传病。目前继发感染致甲状腺功能低下者增多。多数先天性甲状腺功能减退症患儿在出生时并无症状，约有1/3患儿出生时与胎龄儿、头围大、囟门及颅缝明显增宽，可有暂时性低体温、低心率及少哭、少动、喂养困难、易呕吐和呛咳、睡多、淡漠、哭声嘶哑、胎便派出延迟、顽固性便秘、生理性黄疸期延长、体重不增或增长缓慢、腹大，常有脐疝、肌张力减低。由于周围组织灌注不良，四肢凉、苍白、常有花纹。额部皱纹多，似老人状，面容臃肿状，鼻根平，眼距宽、眼睑增厚、睑裂小，头发干枯、发际低，唇厚、舌大，常伸出口外，重者可致呼吸困难。
苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1)，该基因的微小变异即可引起发病，并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase）基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，是本病基本的生化异常。可表现为典型PKU或轻度高苯丙氨酸血症。典型PKU病例出生时多表现正常，在1～6个月后婴儿逐步出现智商（IQ）降低，并出现易激惹，呕吐，过度活动或焦躁不安，有些婴儿出现湿疹。身体或衣服可闻到特殊的气味，如霉味或“鼠味”，是该病患儿的特征性表现。智力低下是本病最常见的症状。
先天性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenalcorticalhyperplasia，CAH）是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传其临床表现和生化改变取决于缺陷酶的种类和程度，可表现为糖、盐皮质激素和性激素水平改变和相应的症状、体征和生化改变，如胎儿生殖器发育异常、钠平衡失调、血压改变和生长迟缓等。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（glucose-6-phosphatasedehydrogenasedeficiency)为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD））著缺乏所致的一组异质性疾病。溶血与服用某些药物、感染、新生儿期或服用蚕豆等应激状态有关。G-6-PD活性测定是确诊本病的主要手段。目前对该病尚无根治方法。红细胞G-6-PD缺乏症可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血（CNSHA）、新生儿黄疸、药物性溶血、蚕豆病和感染性溶血等。
新生儿听力筛查：听力障碍是常见的出生缺陷之一。发生率约为1%--3%。婴幼儿听力损失直接影响其语言的形成，主要表现为发音不清，严重者甚至可以导致聋哑。同时，语言发育的滞后还可影响儿童心理、智力和社会交往能力的发展，给家庭、社会带来沉重负担。
市妇幼保健院采用美国AUDX-580耳声发射听力筛查仪，在新生儿出生后48小时即可用简单无创的方法及时发现听力障碍，并进行早期干预。
此项工作的开展对进一步促进铜川市新筛工作的开展，对预防诊治新生儿出生缺陷，提高人口素质有着重大意义。
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