奇迹宝宝迎新年
四川省妇幼保健院首例第三代试管婴儿即将诞生
胡馨予 家庭与生活报记者 牟津雨
2019年3月1日，四川省妇幼保健院胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术（俗称第三代试管婴儿）经过国内专家的严格评审，获得了试运行批准。此后，为了让这项技术更快应用到需要的人群中，四川省妇幼保健院开启了寻找5个奇迹宝宝的活动。
近日，记者从四川省妇幼保健院了解到，享受该福利的首个奇迹宝宝完全正常，即将在新年诞生。
染色体平衡易位致不孕
首个奇迹宝宝的父母是一对恩爱的小夫妻，但多年不育让他们很是苦恼，后来经过检查，原因为其中一方是染色体平衡易位携带者。
“正常人染色体数量和结构是相对恒定的，当染色体数量正常，但是结构发生了变化，其中某一条染色体上有片段挪到了另一条染色体上，就称为染色体平衡易位。是较常见的一类染色体结构畸变，在新生儿中发生率约为1/500~1/1000。”据四川省妇幼保健院生殖医学中心主任曾玖芝介绍，如果是染色体平衡易位携带者，他们的外貌、智力、发育与正常人无区别，但是到生育期可能会因为产生的精子或者卵子异常，导致发生不孕不育、反复流产、胎儿畸形或生育智力低下儿等情况。“理论上，这类携带者生育染色体完全正常后代的概率仅为1/18，还有1/18也会是平衡易位携带者，另外16/18均会因胚胎染色体异常而流产或生育畸形儿。”
而第三代试管婴儿技术则可以解决这对小夫妻的烦恼，该技术会在得到胚胎后进一步对胚胎进行遗传学检测，避免有遗传缺陷的胚胎植入母体，从而阻断遗传性疾病的发生。
三代试管完美圆父母梦
2019年3月初，在得知四川省妇幼保健院生殖医学中心获得批准试运行第三代试管婴儿后，小夫妻慕名赶来。在和四川省妇幼保健院生殖医学中心和医学遗传与产前诊断中心的专家们进行了详细沟通后，夫妻俩当即决定加入省妇幼首批三代试管计划。“因为我们相信省妇幼！”夫妻俩只说了这句话。
为了这份沉甸甸的信任，四川省妇幼保健院生殖医学中心和医学遗传与产前诊断中心两个团队全体人员全力以赴。经过详细的计划制定、严格的流程实施，他们获得了5个可用于遗传学活检的胚胎，采用二代测序技术检测后，筛选出2个可以用于移植的正常胚胎。2019年5月，这颗承载着所有人希望的种子被轻柔地送入妈妈的子宫，10 天后，宣告成功妊娠。
随后，顽强的宝宝一路过关斩将，顺利通过早孕和NT检测，当羊水穿刺检验结果出来得知宝宝染色体完全正常的那一刻，夫妻俩悬着的心终于放下了。如今，各项产前检查指标均显示小家伙生长发育正常。准爸爸准妈妈正在安静而热切的期盼他/她的到来，而四川省妇幼保健院母婴健康中心的“爸爸妈妈”们也在时刻准备着迎接首个奇迹宝宝的降临。
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