筑牢三道防线 预防出生缺陷
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出生缺陷的发生是导致婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不仅影响儿童的生命健康和生活质量，还会给家庭和社会带来沉重的负担。从2005年起，我国将每年的9月12日确定为“中国预防出生缺陷日”。为进一步宣传普及预防出生缺陷科学知识，有效防范出生缺陷风险，降低新生儿出生缺陷率，在第15个“中国预防出生缺陷日”时期，四川大学华西第二医院举办了“预防出生缺陷，为孕保驾护航”义诊活动。
□义诊专家为群众答疑解惑
在四川大学华西第二医院产前一支部、优生学科/产前诊断中心党支部、出生缺陷监测中心党支部联合举办的义诊活动中，该医院产科专家、优生遗传专家及母乳喂养、助产分娩的专家们现场为参与活动的生育妇女，以及准备怀孕的女性以及部分“准妈妈”，对有关孕前和产后困惑进行义诊、给予相关指导和建议，并免费为他们发放有关出生缺陷知识相关宣传资料及科普读物。
据了解，我国是世界上出生缺陷高发的国家之一，每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%。2012年发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右。最让人痛心的是，其中除了20%至30%的患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%至40％患儿在出生后死亡，约40％将成为终身残疾。这意味着每年将有40万家庭被卷入终身痛苦的漩涡中。
四川大学华西第二医院产科副主任周容教授表示，我国每年的出生缺陷儿的数量高达80万至120万，大约每30秒就会诞生一个缺陷儿，这给家庭、社会都带了沉重的负担。“预防出生缺陷要从孕前开始，并做好孕中预防工作，只有把各个环节都做好了，那么我们国家出生人口的素质就会提高，这对实现‘健康中国’目标是很有意义的。”
□探因三因素导致出生缺陷
出生缺陷，是指胎儿出生前就已经存在的身体结构、智力或代谢方面的异常，先天性心脏病、多指（趾）、唇腭裂、神经管畸形、地中海贫血、血友病、遗传代谢病等都属于出生缺陷的范畴。 而导致出生缺陷的原因非常多且复杂，既有遗传因素导致的，也有环境因素造成的，更多的是遗传和环境两者共同作用的结果。
据四川大学华西第二医院出生缺陷监测中心有关人士介绍，通常导致出生缺陷常见危险因素有遗传因素、环境因素、疾病和药物、营养因素和不良生活方式和行为等。其中导致出生缺陷的遗传因素主要有三种情况，一是父母自身存在染色体或基因的异常；二是精子和卵子在发育过程中，发生染色体分裂异常或基因突变；三是受精卵、胚胎受到环境因素的影响发生基因突变。环境因素则是指受风疹病毒等病原微生物的感染，或杀虫剂、重金属、室内装饰材料、化妆品等所含化学成分的影响，或长期受噪音、高温、辐射等物理因素的影响。甚至有些女性在怀孕期间营养不良、微量元素缺乏甚至吸烟酗酒，这些也是造成出生缺陷的重要原因。
周容教授表示，出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不仅给患者的身心健康造成极大危害，对家庭和社会也是极大的负担，因此要想有效避免出生缺陷情况的发生，一定要做好出生缺陷干预。
□预防三道防线降低出生缺陷
对于出生缺陷的干预，我国建立了婚检与孕前检查、产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查在内的“三道防线”。一级预防在孕前及孕早期阶段进行综合干预，是防止出生缺陷的第一道防线，这也是预防工作的重中之重。主要包括健康教育、婚前医学检查、孕前优生健康检查、孕前高风险因素评估、遗传咨询等。消除可能引起出生缺陷发生的因素，避免出生缺陷的发生；二级预防是采用医学手段，在孕期进行产前筛查和产前诊断，从而发现胎儿是否存在出生缺陷，如血清学检查，可以对唐氏综合征进行初步筛查，胎儿脐带静脉血检查可以诊断胎儿宫内感染；三级预防是对出生后的新生儿进行相关疾病的筛查，如出生后早期血液生化检查，可以筛查苯丙闸尿症和先天性甲状腺功能减低症因素，及早发现和治疗出生缺陷儿，从而最大限度地减轻出生缺陷的危害，提高患儿的生活质量。
同时，医生建议备孕妇女应该从计划怀孕前3至6个月开始接受特别的膳食和健康方式的指导，使营养和健康状况尽可能达到最佳后再怀孕。并且根据《中国居民膳食指南（2016）》中对一般人群推荐的6条原则，备孕妇女的膳食需要特别注意四点：调整孕前体重至适宜水平；常吃含铁丰富的食物，选用碘盐，孕前3个月前开始补充叶酸；禁止吸烟吸毒，保持健康的生活方式；注意摄入锌、硒等微量元素。
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