婚前产前步步设防 打赢地中海贫血阻击战
地中海贫血义诊现场
资料图片
“防治地贫，认知先行。”为响应国家卫健委号召，提高广大群众对地中海贫血的科学认知，帮助更多的患儿家庭共抗疾病，8月11日，四川大学华西第二医院和小小公民义工团联合举办了地贫日健康宣教活动。
□义诊面对面给群众进行宣传指导
8月11日上午8点，四川大学华西第二医院儿童血液肿瘤科主任高举教授带领科室医护团队10余人，在华西院区门诊前广场为前来咨询就诊的患儿开展了义诊活动。尽管天气炎热，但是，前来咨询就诊的患儿家属仍络绎不绝，他们在小小公民义工团成员的帮助和引导下有序排队。护理团队则在一旁，热情地为现场群众进行地贫知识相关资料的发放和讲解。
随后，儿童血液肿瘤科孙舒雯主治医师和产科黄珊主治医师还在西部妇幼研究院分别作了《地贫的规范化管理》和《第三代试管婴儿》的专题讲座，进一步地向大众科普了地贫治疗及产前诊断等方面的知识。“现在都非常重视孩子的产前检查，今天过来就是想咨询一下，了解到了很多地贫的知识，接下来准备做一个相关的检查。”在软件园上班的王小姐，特来参加这次活动。
据介绍，地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，南方省份比较常见，四川是患病率较高的省份之一。这次宣教活动中，华西二医院医护人员通过悬挂主题横幅、摆放宣传板报、发放宣传资料、专家义诊及公益讲座等形式，对广大群众面对面地进行宣传指导，使群众获得更多正确的、全面的、科学的地贫知识，提高群众对地中海贫血等遗传病的认知，普及出生缺陷，防治优生优育知识，增强公众优生意识和风险防范能力。
□病因什么是地中海贫血？
地中海贫血简称“地贫”，又称“海洋性贫血”或“珠蛋白合成障碍性贫血”，是一组遗传性溶血性疾病，是由于珠蛋白基因发生缺陷，致使珠蛋白肽链合成减少或缺失，导致血红蛋白组成成分改变，严重时会发生溶血和贫血。正常人的红细胞寿命为120天，而地中海贫血患者的红细胞寿命很短，有的不到1个月就被破坏了。
地中海贫血是一种遗传性疾病，分为轻、中、重型。轻型，也就是地贫基因携带者，无症状或轻度贫血，一般不需治疗。地中海贫血中间型，通常有长期溶血、贫血，一般情况下可以不输血，也有可能逐渐加重出现输血依赖。重型，重型α地中海贫血又叫巴氏（Bart's）胎儿水肿综合征，往往是死胎，或者婴儿出生不久就死亡。重型β地中海贫血患者出生3至6个月后，就表现出贫血症状和溶血性黄疸，如果不进行治疗，往往由于贫血、心衰在5岁以前就会死亡。而能够活下来的这些孩子，往往都是发育迟缓、身材矮小、腹部肿胀、骨骼变形、地中海贫血特殊面容（颧骨隆起，眼距增宽，鼻梁低平）。进行输血治疗的患儿，可以维持正常的生长发育，但长期大量输血致使机体铁负荷增加，如不同时加用除铁治疗，患者一般会在20岁以前并发含铁血黄素沉着症而死亡。
“重型地中海贫血大多可导致严重贫血，脾脏长大、肝功能异常、内分泌紊乱等。”四川大学华西第二医院儿童血液肿瘤科主任高举教授表示，重型地中海贫血患儿，目前国内成熟的根治方法是异基因造血干细胞移植。治疗地中海贫血需要先输血去铁，再进行移植。重型地中海贫血还需要定期的终身输血，4周到6周输1次。
□预防把好婚前产前两道关口
据了解，地中海贫血是全球分布最广、累计人数最多的一种单基因遗传病。全球有3.5亿人为地贫基因携带者(占总人口的2%) ，我国南方广东、广西、四川、重庆等地区为地中海贫血高发区。一些没有贫血症状的地贫基因携带者也可能会生下地中海贫血的孩子。
其实，地中海贫血也是可以预防的。首先，地中海贫血高发地区及有家族史的人群应具备地贫知识，了解自己是不是地贫基因携带者。其次，在婚前，可以进行基因检测，来发现夫妇双方是否携带地中海贫血基因。
如何筛查地中海贫血？做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查，若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的几率。一般来说，如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者，其子女有25%的几率为正常，50%的几率为地贫基因携带者，另有25%的几率为重型地中海贫血患者。
“适婚年龄的人要早点发现，并且要指导婚配，进行遗传咨询。因为静止期或轻型地贫可没有临床症状。地贫基因携带的孕妇在怀孕后，应该第一时间进行产前遗传咨询。”高举表示，目前来说，产前进行遗传检测是预防地贫行之有效的方法，而怀孕后最佳检测时间是16至24周内。
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