为了每一个宝宝的健康 陕西省开展重大出生缺陷风险研究工作侧记
本报记者王国星
2月25日上午，西北妇女儿童医院屈鹏飞医生又一次启动低温离心机，把手里的血液样本放进去。低温离心机以每分钟4000转的频率运行了10分钟后，他熟练地用巴氏吸管把已经从血液中分离出来的血清分装至冻存管，放入一台零下80摄氏度的超低温冰箱。
“这是我们医院检验科刚刚用冰盒运送到转化医学中心的血液样本。这些血液样本是用来为国家重点研发计划——‘建立出生人口队列，开展重大出生缺陷风险研究’项目提供科学研究用的。”屈鹏飞表示。
记者了解到，该项目由全国17个省市的30余家医疗机构参加，旨在建立全国50万人规模的孕前-孕早期-出生人口队列及生物样本库，搭建中国出生缺陷大数据研究平台，探索适合中国人群的出生缺陷风险监控方案和实施路径，从而降低出生缺陷的发生率，改善生殖健康，提高出生人口素质。
“前不久，该项目的全国第5万例入组发布会在我们医院举行。”西北妇女儿童医院产二科主任米阳表示，“这个项目为全国提供了首个出生人口队列多维大数据库，这对陕西省乃至全国出生人口大数据和出生缺陷防控工作具有重要意义。”
“你好，请问你们愿意捐献两管血液用于出生缺陷防控工作吗？”2月24日，在西北妇女儿童医院的检验科采血窗口，一名护士询问前来孕检的一对年轻夫妻。
“这对身体有啥影响没？”年轻夫妻异口同声地问道。
“没有任何伤害，这就是为了保留你们的血液样本做科学研究，将来造福成千上万的宝宝和家庭。”护士回答道。
“那是好事，我愿意参加。”年轻的准妈妈又一次撸起袖子，无偿捐献了两管血液。
目前，在位于西北妇女儿童医院行政楼一楼转化医学中心的120平方米的生物样本库里，10台超低温冰箱和10台液氮罐共储存了3276组孕妇孕早期外周血样本、胎盘组织样本和脐带组织样本等。
“这些生物样本可以在零下80摄氏度左右的超低温状态下保存几十年。支持我们项目研究的孕妇捐献出的两管血样，一管是用普通生化管采集的，一管是用EDTA抗凝管采集的。”2月24日，屈鹏飞向记者展示了生物样本库里的血液样本，“从普通生化管里的血液分离出来的血清，用于检测孕妇的红细胞叶酸及其他B族维生素等出生缺陷生物标记物；EDTA抗凝管的血液则保留全血，用于出生缺陷易感基因的筛查。”
对此，米阳向记者解释：“我国每年新增约90万名出生缺陷患儿，很多家庭为此背上沉重负担。这都是因为目前绝大多数出生缺陷病因尚不明确，易感基因的筛查就是针对这些致病机理还不明确的出生缺陷。”
“随着科技的进步和人们优生优育意识的提高，这个项目必将促进陕西省妇幼健康工作进一步发展，为新生儿的健康和安全出生作出更大贡献。”西北妇女儿童医院副院长王安平表示。
“本次实施的项目是国家对我们提出在过去的全流程管理基础上的更高要求。为了每一对年轻夫妻都能生育健康的宝宝，我们一直在普及‘关注生命早期的1000天’的理念。”米阳从婚前保健、孕前保健、孕期保健、产后保健等方面详细为记者介绍了孕产妇全周期管理理念。
“年轻夫妻应该从怀孕前的三个月就开始科学备孕，应当按照婚前医学保健和孕前保健健康检查技术要求，对计划怀孕的男女双方进行传染性疾病、感染性疾病、遗传性疾病检查和咨询，并接受专业的婚育指导意见，进行增补叶酸预防神经管缺陷等疾病。”米阳告诉记者，“接下来，我们应当按照孕产期保健服务和产前筛查诊断技术规范，通过血清学、超声、遗传筛查等技术手段对胎儿结构和发育异常进行产前筛查和诊断。对于此时发现和诊断出的出生缺陷，我们应当在胎儿期或发病前进行处理或治疗，避免严重出生缺陷患儿的出生或严重后果的发生。”
对于苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等一些无法在胎儿期精准检测和治疗的疾病，米阳表示，在新生儿出生后，应当尽早为出生缺陷患儿提供早期诊断、治疗和康复服务，降低残疾人口率。
“我们做好了‘关注生命早期的1000天’这个工作，就基本可以保证新生儿的安全和健康。不久前，陕西省政府办公厅印发的《陕西省医疗卫生领域省以下财政事权和支出责任划分改革实施方案》提出，预防出生缺陷项目将被纳入基本公共卫生服务，免费再生育技术服务、计划生育家庭保险由省级财政承担支出责任。”对于越来越多支持政策的出台，米阳表示，他更有信心和动力做好这项工作。
“下一步，我们将从分析研究这些生物样本中获得更多的数据和研究结果。我还打算联合全省各地更多医院共同来建立更大的出生人口队列数据库，为这个项目提供更多的数据支持，为每一对夫妻都能迎接健康的宝宝贡献更多力量。”米阳很有信心地说。
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