中国每年新增80万~120万名缺陷儿 平均每30秒就有一名缺陷儿出生 预防缺陷宝宝出生 做好婚检 孕前检查 孕期保健 新生儿健康筛查
健康陕西
妇女儿童健康知识公益科普
目的：提升全社会关注妇女儿童身心健康的意识，普及科学的健康知识，推动陕西省妇女、儿童两个发展规划（2011-2020）中有关健康目标的全面实现，为妇女儿童的全面发展提供基本保障。
主办：陕西省妇女联合会、陕西省人民政府妇女儿童工作委员会办公室
据统计，中国是世界上出生缺陷高发的国家之一，每年出生的缺陷患儿数量约占全世界的20%，如今，出生缺陷发生率呈逐年上升趋势，每年新增80万~120万名缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。先天性心脏病、先天性听力障碍、唐氏综合征、唇裂和腭裂、神经管缺陷、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症是中国出生缺陷发生率最高的几种疾病。随着二孩政策的全面实施，出生人口数及高龄高危孕妇比例的增加，出生缺陷发生风险还在增加。
今天，让我们一起来关注“出生缺陷患儿”，深究这些患儿的发病原因，了解提前干预体系，以期尽可能地运用科学手段减少发病率。
遗传因素、环境因素可引起出生缺陷
什么是出生缺陷？它的发病原因有哪些呢？
出生缺陷，也叫先天异常、先天畸形，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素（包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等）引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常，如盲、聋和智力障碍等。
根据这些发病原因，我们也总结出了一些高危人群，如夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者；曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇；分娩时年龄超过35岁的待孕妇女；长期接触高危环境因子的育龄男女等。
婚检和孕前检查可提前预判孩子发生先天缺陷的可能
对于这些出生缺陷患儿，如何能做到有效的预防呢？预防缺陷宝宝的出生，准妈妈要做好三道防线。第一道防线是要做好婚检、孕前优生检查。
首先，通过婚检能及早发现男女双方的健康隐患，及时发现生殖器官的缺陷和疾病，以得到及时矫正和指导；还能查出是否能结婚、生育，孩子是否有遗传病发生的风险，并可从医生那里得到优生优育指导服务，有效预防遗传性疾病和缺陷儿的出生。
此外，通过婚检，夫妻双方还能主动有效地掌握好受孕时机和避孕方法，做好计划生育。西安市妇幼保健院围产保健科主任杨红娟介绍，孕前检查主要是针对出生缺陷的病因进行一系列的预防性筛查及指导，如对孕妇接触的烟酒、辐射等不良环境，明显致畸的药物及毒物进行提前预防和科普教育，对于备孕期女性的身体状况（如心肝肾疾病、甲减、高血压、风疹病毒、巨细胞病毒、疱疹病毒、弓形虫感染等）进行检查，发现问题及时进行干预治疗，并指导备孕期女性科学服用叶酸。
针对有家族遗传病史及不良生育史的人群，应在怀孕前3～6个月，做孕前相关检查如染色体检查等，并做好孕前评估和备孕指导。
整个孕期严密监测胎儿的发育情况，及时调整孕妇身体状况
孕期保健是第二道防线，孕期包括孕早期（0~13+6周）、孕中期（14~27周+6）、孕晚期（28周~分娩）三个阶段。
杨红娟表示，孕早期主要是对胚胎的初次筛查，由于胚胎还在发育早期，很容易受到外界因素及孕妈身体状况的影响而致畸或发育不良，在这个时候，需要孕妈保持宫内环境的最佳状态，避免外界不良环境的影响和刺激。
此外，要对孕妈做全面的查体，如甲状腺水平、血压、血糖及传染病等的检查，确保胎儿在宫内稳定生长；建议在12~14周做B超查看胎儿的发育指标如NT值（胎儿颈后透明层厚度）来排查发育异常。孕中期要定期产检，检查胎儿的发育情况及生长速度，需要孕妇在怀孕15~20周做一次血清学筛查，在怀孕20~24周、25~28周各做一次系统B超和胎儿心脏超声来排查畸形，这些检查可以检测出70%以上的严重出生缺陷。
再者，孕妈还要做孕期并发症筛查，指导这一阶段的营养摄入、体重情况、是否存在贫血等，在孕6个月要排查妊娠期糖尿病以预防巨大儿的发生。孕晚期主要是确保胎儿的营养发育状况，做好胎儿的监护等，在第28~30周时做一次胎儿晚发畸形B超，第36周以后做一次B超，查看胎儿的宫内胎盘羊水的情况；而对于准妈妈来说，孕晚期，由于胎儿生长比较大，孕妈的脏器负担较重，容易发生心肝肾等功能异常，如围产期心肌病、妊娠期高血压及胆汁淤积等疾病，影响胎盘的毛细血管供血供氧，对胎儿的健康发育也会产生影响，所以需要做相关检查和早产监测评估。临产前，还要为孕妈做产前有备分娩及母乳喂养等优生优育的宣教指导。
新生儿健康筛查，可第一时间发现宝宝身体异常
最后一道防线包括新生儿代谢性疾病筛查、新生儿听力筛查及常规保健护理。对于新生儿代谢性疾病的筛查，医生会在新生儿足跟采集三滴血做检测，以筛查新生儿有没有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等疾病，发现异常及早干预，孩子就可以像正常人一样生活。
这三道防线环环相扣，只有准妈妈积极配合，才能为新生宝宝健康筑起一道坚实的保护屏障。早筛查，早诊断，早评估，早干预，早治疗，是应对新生儿缺陷的最好办法。华商报记者 孟洁
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