普及防治知识预防出生缺陷 9月12日是中国预防出生缺陷日。我国每年有80万—120万名出生缺陷儿出生，其中30%—40%患儿在出生后死亡，约40%患儿将成为终生
要做好出生缺陷防治工作，我们应坚持多措并举，积极实施“三级预防”，才能有效减少出生缺陷的发生。
一级预防是指为预防出生缺陷的发生，在孕前及孕早期阶段，相关部门对育龄妇女进行综合干预，主要包括健康教育、婚前医学检查、孕前优生健康检查、增补叶酸等。通过健康教育、遗传咨询及孕前保健知识的宣传与指导，适龄妇女在选择最佳生育年龄的同时还应避免接触放射线和有毒有害物质，注意孕期合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒等，以消除可能引起出生缺陷发生的因素，避免出生缺陷的发生，这是防止出生缺陷发生的第一道防线。
二级预防是指采取医学手段，对适龄妇女孕期进行产前超声检查、产前筛查和诊断，以及时发现胎儿是否存在出生缺陷，避免严重出生缺陷儿出生。
三级预防是指对出生后的新生儿进行相关疾病筛查，筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力异常，及早发现和治疗出生缺陷儿，最大限度地减轻出生缺陷的危害，提高患儿生活质量。
目前，陕西省有10家定点医院开展了先天性结构畸形救助项目，为患儿提供医疗费用补助。该项目救助病种涵盖神经、消化、泌尿与生殖、肌肉骨骼、呼吸及五官六大系统72种先天性结构畸形。18岁以下儿童在定点医院接受诊断、手术、治疗和康复的，医疗费用报销之后自付部分大于3000元的均可得到救助。自付部分在3000—4000元之间，补助3000元；自付部分超过4000元的，按自付费用的75%予以补助，最高可获得3万元救助金。
一、做好婚检，预防缺陷
婚检的好处
1.有利于双方和下一代的健康。通过婚前全面的体检，可以发现一些异常情况和疾病，从而达到及早诊断、积极矫治的目的。
2.有利于优生，提高民族素质。医生通过对夫妻双方家族史、家系、家谱的询问和分析，结合体检结果，可对某些缺陷做出明确诊断，并根据其传递规律，分析影响下一代优生的风险程度，从而帮助双方制定婚育方案，以减少或避免遗传病儿的出生。
3.有利于主动有效地掌握好受孕的时机和方法。医生会根据双方的健康状况、条件和生育计划，为他们选择最佳受孕时机或避孕方法，并指导他们实行有效的措施，掌握科学的受孕或避孕知识；对要求生育者，可帮助其提高计划受孕的成功率；对准备避孕者，可减少计划外怀孕和人工流产对孕妇身心健康的不良影响，为保护妇女健康提供保证。
妇女孕前应注意的事项
1.检测血型，预防ABO溶血。
2.重视孕前优生健康检查。根据双方的健康状况、健康检查及咨询指导，选择合适的时机怀孕生育，可有效减少出生缺陷的发生。
3.近亲不宜结婚。血缘关系越近，后代发生遗传病的风险越高。
4.在准备怀孕前，丈夫应注意健康，在妻子孕前3个月应戒烟戒酒、不滥用药、不接触有害物质、膳食营养应均衡。
5.最佳生育年龄应为男性25—35岁，女性25—29岁。
6.怀孕最佳季节为7月下旬到9月上旬。
7.人工流产术后半年再怀孕比较好。
8.怀孕前后避免服用对母体和胎儿有副作用的药物。
9.口服长效避孕药者应停药半年以上再怀孕，口服短效避孕药者应停药3个月后再怀孕。
10.避免手机、电脑辐射对胎儿的影响。
11.孕前3个月到孕后3个月，每天服用叶酸0.4毫克。
12.坚持补钙，以防止怀孕后发生小腿抽筋现象。
出生缺陷的易发人群
1.夫妇任何一方或家庭成员中有患某些遗传性疾病或先天性畸形者。
2.曾生育过遗传病患儿的夫妇。
3.不明原因曾生育过智力低下或先天畸形儿的夫妇。
4.不明原因的反复流产或有死胎、死产史的夫妇。
5.年龄超过35岁的待孕妇女。
6.长期接触高危因素的育龄妇女。
7.患有某些慢性疾病、服用具有致畸作用药物的夫妇。
二、出生缺陷防治知识问答
1.什么是胎儿致畸高危期？
胎儿致畸高危期是指对致畸作用最敏感的胚胎发育阶段（通常为受精后第3—8周，即从末次月经第一天计算的5—10周）。在这个时期，由于孕妇还不确定是否怀孕，可能会忽视对胎儿的保护。因此，育龄妇女从准备怀孕开始，就应当避免接触有害物质，尽可能地保护胎儿。
2.怀孕后为什么要进行唐氏综合征筛查？
唐氏综合征又称21-三体综合征，也叫先天愚型，是染色体数目异常导致的染色体疾病。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的先天性心脏病、消化道畸形、生殖器官发育差等，还可引发白血病。目前，本病无有效根治方法，50%患儿会在5岁前死亡，给家庭带来极大的精神与经济负担。通过唐氏综合征筛查，再结合产前诊断可防止唐氏患儿的出生，从而达到优生优育的目的。
3.唐氏综合征患者都有哪些表现？
唐氏综合征最严重和突出的表现是患者具有明显智力障碍，面容比较特殊（小头、小眼、宽眼距、低鼻梁、小耳），患者发育较迟缓，四肢短、听觉差。
4.唐氏综合征筛查什么时候做比较合适？
唐氏综合征筛查有很多不同模式，目前分为早中期序贯筛查和孕中期筛查两种。早中期序贯筛查需孕妇在孕早期、孕中期各采一次血，两次的检验结果综合起来进行评估。早期抽血时间为9周—13+6周、中期为15周—20+6周；孕中期唐氏筛查只需要孕妇在孕15周—20+6周时采一次血。
5.为什么要进行产前诊断？
产前诊断的目的在于，及时发现一些致死性先天畸形以及危害严重的遗传性疾病。例如孕期超声诊断的六大致死性畸形：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。还有一些遗传性疾病，如21-三体综合征（唐氏综合征）和18-三体综合征、13-三体综合征。这些遗传性疾病若能在产前发现并得以确诊，进行早期干预、早期治疗，则会减轻孕妇及其家庭的负担及压力，同时对提高全社会人口素质、实现优生优育有着积极的作用。
6.为什么要进行新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查的疾病种类在孕前及孕期通常无法发现，有些患儿出生时体表一切看似正常，其实机体的代谢功能是有缺陷的，只是早期没有明显表现，等到病症表现出来时可能已是不可逆了，失去了治疗的良机。通过新生儿疾病筛查，某些疾病是可以防患于未然的。
7.国家规定的新生儿疾病筛查包括哪几种疾病？
国家规定的新生儿疾病筛查项目包括三种，分别是苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症以及听力筛查。
8.什么是苯丙酮尿症？陕西省对于苯丙酮尿症有什么好的政策？
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，是由于体内苯丙氨酸及酮酸蓄积而导致的疾病。苯丙酮尿症患儿一般出生时正常，3—6个月开始出现症状，1岁时症状明显，表现为智力低下，语言发育障碍尤为明显。患儿由于脑萎缩而发生小脑畸形，可出现反复抽搐、肌张力增高、反射亢进、生长发育迟缓等症状；因色素减少，皮肤、毛发变黄，尿液、汗液中有特殊鼠臭味。
苯丙酮尿症可在新生儿出生后采足跟血进行筛查，并后续诊断；一旦确诊，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。家长给患儿吃一些特殊食物可缓解本病对孩子发育造成的影响。本病开始治疗时，患儿的年龄越小效果越好，若控制良好，可跟正常孩子无明显区别。
目前，陕西省对确诊的苯丙酮尿症患儿，18岁以前所用的特殊食物（奶粉、蛋白粉、米、面）以及专用药品均纳入了合疗报销，报销比例达70%。
9.什么是先天性心脏病？如何预防？
先天性心脏病是胎儿时期心血管发育异常或发育障碍，并在出生后由于应该退化的组织未能退化，造成的心血管畸形。目前，我国围产期先天性心脏病发生率呈上升趋势，每年新增先天性心脏病13万例以上。
要预防先天性心脏病的发生，孕妇应注意妊娠早期保健，积极预防风疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染；避免接触放射性及一些有害物质；在医生指导下用药，避免服用对胎儿发育有影响的药物；积极治疗原发病，如糖尿病等；膳食要合理，避免营养缺乏。
10.什么是先天性甲状腺功能减低症？有哪些表现？如何诊治？
先天性甲状腺功能减低症简称甲低，又称为呆小病，是由于多种原因引起的甲状腺素合成、分泌或生物效应不足所致的一组疾病。
典型的先天性甲状腺功能减低是由于大脑和骨骼生长发育受阻，导致患儿身材矮小、智力低下、表情呆钝，多属于不可逆性，故称为呆小病。一旦确诊，应立即对其进行治疗，治疗越早，疗效越好。最好的治疗方法，就是出生2周内服用甲状腺素。进行出生后的早期筛查、早期诊断、早期治疗，可明显减少新生儿甲低的发生，改善其不良预后。
11.什么是神经管缺陷？如何预防？
神经管缺陷是一种多因素相互作用引起的疾病，包括遗传因素和非遗传因素，主要为无脑儿、脊柱裂和脑疝三种，分别占神经管缺陷疾病发生率的45%、45%—50%和5%。减少神经管缺陷的发生关键在于预防，孕前和孕早期服用叶酸是降低神经管缺陷发生的有效措施。
正常生育期妇女每天应服用0.4毫克叶酸，有神经管缺陷家族史或曾经孕育过神经管缺陷儿的待孕妇女每天应服用4毫克；从受孕前3个月开始，连续服用至受孕后3个月或更长时间；服用叶酸期间要同时注意补充B族维生素，增补叶酸可以将神经管缺陷发生率降低60%—86%。
陕西省卫生和计划生育委员会妇幼健康服务处、西北妇女儿童医院
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