藏族人适应高原的基因秘密
青藏高原平均海拔4000多米，空气中氧气含量只有平原上的40%左右，紫外线强度也比平原地区高出约30%，再加上气候寒冷干燥，食物资源匮乏，因此被称为“生命禁区”。先前研究发现，EPAS1和EGLN1基因的变异会阻止藏族人血液中的血红蛋白浓度升高，从而降低了高原疾病发生的风险。
为进一步探究藏族人适应高原环境的原因，中国温州医科大学的瞿佳、吕帆、金子兵与澳大利亚昆士兰大学的杨剑等人合作，对青藏高原地区的藏族人群进行了有史以来最大规模的遗传学研究。
研究人员在比较3000多个藏族个体和2000多个平原汉族个体的基因组后发现，MTHFR、RAP1A、NEK7、ADH7、FGF10、HLA-DQB1与HCAR2这7个基因在藏族人适应高原环境方面发挥了作用。
例如，MTHFR变异会提高藏族人体内的叶酸含量。由于高紫外线会破坏叶酸，MTHFR变异可能是藏族人适应高原地区高紫外线的结果。研究人员表示，新发现的这些基因对理解高原适应的遗传机制有重要意义。
研究还发现，藏族与彝族、纳西族及土族的遗传关系最近，而这些民族的人群大部分分布在青藏高原东侧，这进一步支持了藏族人群是从东部内陆向西迁移的假说。
此外，研究借助大规模全基因组单核苷酸多态性数据，推测藏族与汉族祖先“迁徙分开”是在4700多年前，这和最近的考古证据也吻合。
报告作者之一、昆士兰大学杨剑教授对记者说，高原适应是一个复杂的生物学过程，参与的基因应该很多。先前研究的样本量普遍较小，仅包含几十个或上百个个体，因而只能检测到一两个基因。本次研究采取了大样本的群体遗传学试验，大大提高了检测功效，但今后研究还需更大的样本量。
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