西安青年科学家团队观测到人类基因组新的“暗物质”

昨日从西安交通大学传出消息，该校一青年科学家工作室团队通过开发新的计算机算法和分析处理流程，分析并报道了在250个健康家庭的基因组中的所有类型变异，其中包括以前从未观测到的大量复杂型变异，即基因组中的“暗物质”。记者  佟怡

据介绍，某些差异赋予人们个体在相貌身高上的差异，而其它变异却可能决定人们是否容易患某些疾病。因此，关于个体基因组变异的知识可以告诉人们很多潜在健康风险，是精准医疗和个性化医疗的第一步。

西安交通大学叶凯教授及其团队与荷兰、美国、德国的20个科研机构，通过开发新的计算机算法和分析处理流程，分析并报道了在250个健康家庭的基因组中的所有类型变异，其中包括以前从未观测到的大量复杂型变异，即基因组中的“暗物质”。

在鉴定出的190万个大型的基因组变异中，包括大片段DNA缺失，跳转DNA或者凭空出现的DNA大片段。这些变异也出现在基因组的重要功能区域，如编码关键蛋白质的编码区，从而使得产生蛋白质的功能受到损害。然而，很多大的基因组结构型变异往往不在基因的编码部分，这些变异功能影响难以预测。

研究人员报道了两个例子，即在蛋白质编码区以外发现了额外的DNA片段，且对附近基因的表达有着显著调控效果。这表明，即使出现在编码区外的基因组结构变异也需要密切监测。该研究提供了一套较为完整的基因组变异集合，提供了研究大型基因组结构变异影响的可能性。

此外，该研究还揭示了大量从来没有观测到的大片段DNA，而且这些的DNA确实可以编码蛋白质。如研究人员发现全新的“ZNF”基因，一半的荷兰个体中都有。该基因和其它发现的“暗物质”，都已保存到国际数据库中供科学家研究，从而更好了解人类疾病。

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