我国首创小儿遗传代谢病筛查新方法 椎间盘脱出可能与基因变异有关
■医学前沿
湖南省妇幼保健院小儿康复科主任王鷁超带领课题组,研发了一项具有完全自主知识产权的尿液小分子检测与分析技术,临床上只需一滴约100微升的尿液,就能检测出0至5岁儿童的400多种生物标志物,可同步分析有机酸、氨基酸、胺、脂肪酸、糖、碱基(含核苷)等6大类小分子遗传性代谢病250余种,使一次性尿检的筛查范围和效果大幅提升。据文献检索,该方法的许多技术环节与指标在国际上尚无先例。
据统计,世界上已知的小儿遗传性代谢性疾病多达500余种,可通过尿液检测与分析的约有百种,国内仅为35至50种。此前国际上最先进的第四代尿检技术仅可检测约150项生物指标,且主要集中在有机酸类标志物。王鷁超率研究人员克服了离子源易污染、质谱峰杂峰多以及胺类、a-酮酸与a-醛酸难以被检测等第四代技术中出现的难题,使检测的灵敏性和特异性大幅提高。由于可从尿液中检出1-甲基或3-甲基组氨酸等极难检测出的低丰度生物标志物,专家认为这一“复杂生物基质微量样本预处理新技术”已将尿液检测技术推进至第五代水平。
据《中国科学报》
日本理化学研究所10月9日发表一份公报称,其研究小组发现一种基因,如果该基因出现变异,椎间盘就容易老化,导致椎间盘脱出和重度腰痛。
研究小组比较了366名日本的椎间盘脱出患者和3331名健康人的DNA排列,调查患者体内比较多的基因。此外,还分析了约2.5万名中国人和芬兰人等的DNA,最终发现一种叫做“CHST3”的基因与椎间盘变性有关。在实验中,研究小组发现,如果“CHST3”基因的一部分出现变异,该基因的功能就会下降,致使椎间盘作为缓冲物的功能降低,从而容易出现椎间盘脱出和腰痛。“CHST3”基因变异后,出现椎间盘变性的风险是未变异人群的1.3倍。 据新华社
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