看自拍照 诊罕见病

近日，美国国家人类基因组研究所开发出一款计算机软件。这款软件能够分析自拍照上126个面部特征，诊断是否患有迪格奥尔格综合征。

迪格奥尔格综合征是一种先天性胸腺发育不良，由染色体缺陷引起，发病率为三千分之一到六千分之一。这种综合征通常会造成身体多个系统发育不良，比如腭裂、心脏缺陷、学习障碍等。

据英国《每日邮报》报道，这款软件其实是“升级版”。最初版本用来诊断唐氏综合征，准确率达到94%。为了“升级”软件，研究人员采集了106名迪格奥尔格综合征患者的信息，又拍下101名患者头像照片。之后给156名白种人、拉丁美洲人、亚洲人、非洲人患者和健康人士“看诊”，准确率达到95%。

研究人员希望进一步开发这一技术，使之能够诊断更多罕见基因疾病，比如努南综合征、威廉综合征等。 

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