救治罕见病
糖原累积病Ⅱ型 10月13日，海淀区，齐齐侧着脑袋趴在妈妈肩膀上咳红了眼眶，妈妈熟稔地帮他拍背顺气。因为咀嚼困难，容易呛到，齐齐大部分进食都是依靠鼻饲。
齐齐在妈妈怀里挺着腰板，做出飞翔享受的表情。
马凡综合征 8月28日，昌平区，苏佳宇在等待上菜过程中按揉鼻梁与眼睛。该病一大症状是眼部异常，部分存在晶体脱落状况。苏佳宇裸眼视力0.6，在病友中算是情况较好的。
地铁安贞门站，身高2米的苏佳宇吸引路人目光，他对此见怪不怪，“习惯了”。
翁勇夫妻俩请假带孩子从福建来北京看病，每次花销至少在三万以上。
Prader-Willi综合征 9月13日，前门，张锦鹏边看“小猪佩奇食玩记”边吃沙果。锦鹏刚开始减肥的时候特别艰难，常急得自己攥拳头大哭，平时最不喜欢吃的黄瓜都能给翻出来吃掉。
张锦鹏在吃他的小半碗米饭。
脊髓型肌萎缩症Ⅱ型 10月15日，通州区，妈妈协助松子练习抬腿。
松子在站立架上锻炼，延缓髋关节脱位、脊柱变形，同时和妈妈玩球调动上肢。这个站立架是松子快两岁时花了6500元二手购置的，已经两年了。明年松子再长大一点，就得更换新的。
卡尔曼综合征 9月22日，某文身店内，潘龙飞让技师将今年环海南岛半圈徒步宣传卡尔曼综合征的里程数文在脚踝上。去年文的时候技师听完他的故事执意给他免单。
望京，潘龙飞准备注射人绒毛膜促性腺激素。确诊以前，从外貌到声音极具女性化的特征让他的童年过得胆怯又自卑。
“孩子躺在ICU时，和老公对视一眼，俩人便背过身去各自流眼泪”，罕见病糖原累积病Ⅱ型患者齐齐的妈妈说，“这种只在电视上看过的事，没想到会有一天落我们家头上”。
据中国罕见病发展中心对罕见病数据库Orphanet的梳理，截至2016年，全球罕见病数量达6930种，据不完全统计，中国有罕见病群体近2000万人。
中国至少60%罕见病患未确诊
从小学开始，翁勇（化名）就经常肚子痛，进入初中后变得更加频繁。当时，医院每次只给他做常规输液处理。
30岁那年，翁勇才被确诊为患有黑斑息肉综合征。回忆起被误诊的日子，仿佛就在眼前，“那根本不管用，有时候我痛得打滚、冒冷汗，吃止痛药都不行”。
Prader-Willi综合征患者张锦鹏和翁勇有过类似经历。两岁后，原本进食困难的张锦鹏突然间食欲大开让家人喜出望外，根本没想过要控制他的食量。
看着孩子总是安静呆在角落不停吃东西，母亲感受到了一些不对劲，“去医院的时候，分诊台护士一听孩子症状就让我们去神经外科”。9岁被确诊前，张锦鹏先后被误诊为脑瘫和发育迟缓。“实际上孩子应该去内分泌科。”
中国罕见病发展中心主任黄如方认为，罕见病诊断在全球来说都是难点，目前中国至少有60%的罕见病人还未确诊。
“心都碎了。”翁勇这样形容看到儿子嘴唇上出现第一块黑斑时的心情。他特别愧疚，深知笼罩自己一生的阴影，会在儿子身上延续。
2018年出版的《中国第一批罕见病目录释义》显示，黑斑息肉综合征的患病率为1/200000~1/8000，患者子女的发病率约50%。该病目前尚无药物可控制，只能做胃肠道息肉处理、癌症筛查和处理。
部分患者需终身用药
“不管患病几率多小，患上了，就是对一个家庭百分之百的打击。”为了给患有脊髓性肌萎缩症Ⅱ型的孩子更多家庭康复训练，4个月前，松子妈妈离开打拼10余年的互联网行业，换了一份时间相对自由的工作。“现在我们还用不起药，康复训练是重中之重，能延缓一点退化是一点。”
松子妈妈口中的药叫Spinraza，需终身服用，按照目前在美国的定价，第一年得花费75万美元，之后每年37.5万美元。
自今年4月底确诊糖原累积病Ⅱ型后，齐齐基本每两周注射3支美而赞。“一支5645元，加上每次住院的费用和日常用药，一年花费起码50万。随着长大，体重增加，用药量也会增加。”齐齐妈妈简单算了笔账。
罕见病人化身志愿者
身高2米的苏佳宇走在街上，常引得路人好奇打量。“还有偷拍的呢”，他故作轻松道，“如果是因为我帅就好了”。
苏佳宇患有马凡综合征，目前从事该病的宣传与病友服务工作，“罕见病患者就业选择少，尤其像我这种做完心脏大手术的，一些单位会直接拒绝。我不想体验被拒的感觉，就来为罕见病做宣传”。
黄如方表示，罕见病患者在受教育、就业以及婚恋等方面都存在社会接纳难的问题。
由于缺少促性腺激素的刺激，卡尔曼综合征男性患者治疗前的睾丸平均体积为1~3ml，正常成年男性的睾丸体积则为20~25ml。潘龙飞小时候差点被男同学扒掉裤子看是男是女。
潘龙飞是大一那年确诊的，在与其他病友的接触中，他发现很多患者都因为害怕被嘲笑生殖器官尺寸或担心没办法满足伴侣性需求而不敢谈恋爱。
自2014年起，潘龙飞坚持每年徒步全国宣传卡尔曼综合征，截至目前累计里程数达1881.12公里。他说，与其害怕逃避，不如直接告知世人疾病的样貌，让他们知道，罕见病人并不是怪物。
（文中人物肖像均经授权同意）
新京报实习生陈婉婷摄影报道
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