绵阳市开展新生儿遗传代谢疾病筛查技术培训
本报讯（张昕记者文宇）日前，绵阳市召开2018年新生儿遗传代谢疾病筛查技术培训会，为期三天的培训对绵阳所辖县市区220余名医护人员进行了专业辅导，帮助其提高业务水平。
会议指出，随着国家全面二孩政策的实施，预防出生缺陷工作面临新的挑战，对三级预防体系和工作措施都提出了新的要求。新生儿遗传代谢疾病筛查是预防出生缺陷的第三道防线，也是最后一道防线，各级新筛管理办公室要提高认识、明确职责；规范流程、提高质量；注重实效、降低缺陷。筑牢坚实防线，为提高出生人口素质作出新的更大的贡献。
培训会还邀请了四川省新生儿疾病筛查中心、市中心医院新生儿听力障碍诊治中心、市妇幼保健计划生育服务中心等单位相关专家到会，分别就《串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用》《新生儿听力筛查阳性儿的诊治》《新生儿疾病筛查标本采集技术》《新生儿疾病筛查健康教育》等内容进行了专题讲解。培训结束后还对参培学员进行了考试，对考试合格者发放合格证书。
新生儿遗传代谢疾病病种繁多、综合发病率高，是一类严重影响儿童智力与体格发育的疾病。早发现、早诊断、早治疗，对于防止新生儿遗传代谢病致畸致残、提高人口素质有着重大意义。
四川省新生儿疾病筛查中心绵阳分中心于2015年成功获批，中心在原四病筛查的基础上，进一步增加新生儿疾病筛查病种，将开展应用串联质谱技术进行48种遗传代谢病检测，更早、更有效地发现新生儿遗传性代谢病，及时进行针对性治疗，有效降低新生儿遗传性代谢疾病致残（畸）率。
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