新生儿疾病系列筛查知多少

疾病筛查（neonatalscreening）是指在新生儿期对某些危害严重的先天性疾病、遗传性疾病进行群体普查，以便早筛查、早发现、早诊断、早治疗，避免或减少智能残疾。目前，绵阳市新生儿疾病系列筛查包括新生儿遗传代谢性疾病筛查、新生儿听力筛查两个方面，这两个方面包含的具体内容，就由绵阳富临医院新生儿疾病筛查科专家告诉我们——

绵阳市新生儿遗传代谢性疾病筛查是指对绵阳市出生的所有新生儿在出生3-7天进行筛查，筛查的病种包括G6PD缺乏症（蚕豆病）、甲状腺功能低下（CH）、苯丙酮尿症(PKU)、肾上腺皮质增生症(CAH)四种疾病。这些疾病发病率高、危害大，按2004年资料统计，我国甲状腺功能低下发病率为1/2178，苯丙酮尿症发病率为1/11105，G6PD缺乏症发病率为男性6.0%，女性3.92%，且甲状腺功能低下、苯丙酮尿症的患儿未及时治疗会造成孩子的生长发育落后和智力发育障碍或痴呆，因此早发现、早诊断尤为重要。由于苯丙酮尿症治疗费用昂贵，绵阳市对本市筛查中心确诊的苯丙酮尿症患儿免费治疗到8岁，极大地减轻了患儿家庭的负担。

新生儿听力筛查，是通过耳声发射、自动听性脑干诱发电位等方法，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。新生儿听力损失发病率在正常新生儿和高危因素的孩子中有差异，正常新生儿约为1‰～3‰，高危因素新生儿约为2%～4%。听力损失如不能被及时发现，不但影响孩子的言语认知发育、教育、就业、婚育，还会造成家庭的沟通障碍、心理及经济负担。

新生儿听力筛查可以对新生儿及婴幼儿进行早期听力筛查，对于筛查后确诊为永久性听力损失的婴幼儿在出生6个月内进行科学干预和康复训练，绝大多数可以回归社会。因此新生儿听力筛查可以早发现、早干预先天性听力障碍的患儿，对提高人口素质有很重要的意义。（何成川）

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