守好三道防线 预防出生缺陷
医务人员护理刚出生的宝宝。 西南医科大学附属医院供图
■本报记者 刘墨
每年9月12日是我国预防出生缺陷日，旨在引导动员全社会共同参与，聚焦出生缺陷防治。今年的活动主题是：“出生缺陷早预防，健康中国我行动”。那么，什么是出生缺陷？怎样才能预防出生缺陷？如果孩子出生后，患有先天性畸形等疾病，又可以得到哪些救助？近日，记者采访了西南医科大学附属医院产科和医务部专家，专家们就相关问题进行了介绍。
出生缺陷，产生原因复杂
“面对可能发生的出生缺陷疾病，早预防、早发现、早治疗是最有效的应对措施。”西南医科大学附属医院产科主任兼产前诊断中心主任傅晓冬教授介绍，出生缺陷指的是在孩子未出生之前，就已经发生了结构或功能异常。结构异常，是能看到的异常；功能异常，是无法看见的异常，包括一些代谢性的疾病，要出生后通过检查才能发现。
有数据显示，近几年我国每年出生的缺陷儿在100万例左右，这意味着大约每40分钟就有一个缺陷儿出生。“出生缺陷是导致流产、死胎、死产、婴儿死亡、儿童和成人残障的重要原因，但有很多出生缺陷是可以预防的。”傅晓冬介绍，出生缺陷发病的原因很复杂，既有环境因素，也有遗传因素，还有环境和遗传的相互作用等因素，以及很多未知原因。遗传因素是指由于遗传物质异常（包括基因或染色体畸变）导致的出生缺陷。环境因素包括各种化学、物理、微生物以及营养因素等。常见的胎儿畸形包括无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、腭裂、先天性心脏病、21-三体综合征（即唐氏综合征）等。
预防缺陷，守好三道防线
“减少出生缺陷，守好婚前与孕前检查、产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查这三道防线是关键。”傅晓冬介绍，目前，全国重点推广出生缺陷三级预防措施。一级预防是指进行婚前医学检查和孕前保健、优生遗传咨询。如结婚时进行婚检，或准备要小孩时进行孕前检查和优生遗传咨询。特别提醒，年龄超过35岁，有家族遗传性疾病或者本身患有疾病，分娩过出生缺陷儿或有反复流产、死胎、死产史等情况的，夫妻双方最好进行孕前优生遗传咨询。二级预防主要是指孕期产前筛查和诊断。目前，西南医科大学附属医院是泸州市唯一具有产前诊断资质的医院。三级预防是出生后新生儿疾病筛查，主要是代谢性疾病的筛查。
“想要健康的宝宝，预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期检查和干预。夫妻最好主动做婚前医学检查和孕前健康检查，主动避免和预防缺陷儿的产生。”傅晓冬介绍，医院已取得产前诊断资质，可在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择，是预防出生缺陷、提高人口素质的关键一环。
“当宝宝出生后，进行新生儿疾病筛查，对缺陷儿及早诊断，选择最佳的方法和时机予以治疗和手术矫正，也能让缺陷儿健康成长。”傅晓冬介绍，目前对新生儿筛查的疾病种类主要有苯丙酮尿症、甲状腺功能低下和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等，通过早期干预治疗大多可以让孩子正常成长。
积极救助，为残疾儿童健康护航
“儿童期是残疾人康复的黄金时期，通过早发现、早诊断、早干预，多数残疾儿童能显著改善功能，不仅可以减轻家庭经济负担和精神负担，更能让残疾儿童正常上学，以便将来就业。”西南医科大学附属医院医务部副部长郭杏介绍，目前，在医院就医的先天性结构畸形患儿、脑瘫患儿、先天性心脏病患儿、贫困聋儿等，医院可以协助其申请相应救助。
“先天性结构畸形患儿项目开展以来，已经有32位先天性结构畸形患儿得到了救助。”郭杏介绍，作为四川省10家先天性结构畸形救助定点医疗机构之一，西南医科大学附属医院从2018年开始开展先天性结构畸形救助项目，对在医院接受门诊或住院治疗的先天性结构畸形患儿进行救助。
除了先天性结构畸形患儿，西南医科大学附属医院也是泸州市儿童先天性心脏病患儿救助定点医疗机构和脑瘫儿童康复救助项目定点机构，对脑瘫儿童康复训练、先天性心脏病患儿医疗进行救助。
同时，医院还是国家“贫困聋儿人工耳蜗抢救性康复项目”定点手术医院，具备独立开展人工耳蜗植入术的资质，是目前全省仅有的3家人工耳蜗植入定点手术医院之一，一直以来大力协助贫困聋儿申请项目资助，并为患儿进行手术。
据郭杏介绍，未来，西南医科大学附属医院还将在康健中心院区打造一个儿童早期发展培训基地，联合儿保科、精神科、康复医学科，对脑瘫患者、孤独症患者等进行康复治疗。
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