做好三级预防 不见“折翼天使”

◎ 川江都市报记者 刘明霞

每对父母都希望孕育完美的宝宝，然而很多时候并不能如愿以偿，每年的9月12日，是中国预防出生缺陷日。西南医科大学附属医院产前诊断机构主任傅晓冬教授提醒，有计划怀孕，做好三级预防，能大大降低出生缺陷的发生。

我国是出生缺陷高发国家之一

据傅晓冬介绍，出生缺陷指的是在孩子未出生之前，就已经发生了结构或功能的异常。

结构异常，是能看到的异常，分为脑部及神经系统的异常，比如无脑儿、脑积水、脊柱裂等；先天愚型，也就是常说的唐氏综合症，主要是染色体数目的异常；消化道异常，巨腹、瘘底、无肛门等；面部缺陷，唇腭裂、眼距较宽、耳廓耳道疾病等；先天性的心脏病，常见的有房间隔缺损和室间隔缺损等；四肢异常，多或少指头等。

功能异常，也就是无法看见的异常，主要是代谢性的疾病，要出生后通过检查才能发现。

引起出生缺陷的原因主要有两方面，一是来自父母的遗传因素，另外是孕期受到物理、化学、生物等环境因素的影响，引起基因的突变或结构的受损。

出生缺陷在我国发生率比较高，每年新增出生缺陷儿约90多万例。

三级预防

可预防大多数先天缺陷儿的出生

一级预防指的是孕前预防，如结婚时进行婚检，或准备要小孩时进行孕前检查和优生遗传咨询，重点是检查夫妇双方有没有遗传疾病，咨询家族有没有遗传性疾病史等。

专家建议夫妇双方要有计划的怀孕。比如，孕前三个月开始补充叶酸，直到孕后三个月。这对神经管缺陷有很好的预防作用。

二级预防指的是孕期进行产前筛查、产前诊断。目前，西南医科大学附属医院是泸州市唯一具有产前诊断资质的医院。

产前筛查一般是指，孕11-13+6周， B超测量胎儿颈部透明带，也就是俗称的NT检测；孕16-20周，唐氏筛查，主要是对21-3体综合症、18-3体综合症及神经管缺陷进行筛查；以及孕14-20周，通常说的无创DNA筛查，通过抽取母亲血液，分离出胎儿的染色体，重点筛查的是21、18、13染色体；孕22-24周，进行三级超声检查，对胎儿结构进行系统筛查。

如果筛查结果为高风险的孕妇，还需进行产前诊断，即进行羊水检查。西南医科大学附属医院羊水检查时间是孕18-22周之间。

如果有个别部位有异常，还可以通过四级超声针对有异常的部位进行动态检查。

傅晓冬提醒，由于知识和技术的缺陷，以上筛查和诊断方法不能做到100%的将出生缺陷检查出来。

三级预防指的是对新生儿进行常规的筛查，主要是代谢性疾病的筛查，比如苯丙酮尿症、甲状腺功能筛查。这两种疾病筛查出之后，可进行早期干预治疗，不会对孩子将来产生影响。

通过三级预防，可以大大降低常见出生缺陷的发生。

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