四川省产前诊断中心乐山分中心成立呵护新生命
医生进行染色体检查（市妇幼保健院 供图）■ 记者 戴余乐
根据《产前诊断技术管理办法》和《四川省产前诊断技术管理办法实施办法》，经专家评审，日前，四川省产前诊断中心乐山分中心在市妇幼保健院成立。该中心是乐山市唯一一家可独立开展产前诊断的机构，对推动和保障乐山市产前诊断专业技术水平，降低出生缺陷率，提高新生儿出生质量有着重要意义。
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诊断机构分布不均，孕妇产诊难
随着全面二孩政策落地，高龄孕妇数量快速增加。临床上，高龄孕妇是生产唐氏综合征患儿的高危人群，产前筛查只能提示高风险或低风险，进行羊水穿刺等产前诊断才能准确判断胎儿是否患病。因此，《产前诊断技术管理办法》及《四川省产前诊断技术管理办法实施办法》规定，对35周岁以上的孕妇，经治医师应建议其进行产前诊断。然而，只有具备资质的机构才能进行产前诊断，但过去这类产诊中心主要集中在成都市，这就造成了乐山市不少高龄孕妇需要到成都或异地进行产前诊断。
“按《四川省产前诊断技术管理办法实施办法》的规定：符合条件的每个市级设一所产前诊断技术机构。”市妇幼保健院相关负责人表示，为让大多数孕妇在本地就能接受诊断，减轻省产前诊断中心的压力，市妇幼保健院根据自身实际情况及多年来在产前诊断方面的技术优势，积极响应卫生部和省卫生厅号召，积极组织筹建产前诊断中心。
今年6月，市妇幼保健院以高分通过四川省产前诊断中心乐山分中心评审，标志着乐山市也有了自己的产前诊断中心，乐山孕妇前往异地“挤”产检的时代终于结束。
产诊直击
高精技术，破解生命遗传密码
市民张女士今年36岁，之前在医生建议下在市妇幼保健院进行了羊水穿刺产前诊断。3天后，她拿到了诊断报告。
市妇幼保健院产前诊断中心主任胡军介绍，羊水穿刺检查是产前诊断方法的一种，可用于发现胎儿是否患有唐氏综合征、13—三体综合征、18—三体综合征等。过去，孕妇进行羊水穿刺过程繁琐、耗时较长，诊断报告往往需要等待1个月才能拿到。但现在，该院产前诊断中心百万级分子技术这一平台，可对几种高频染色体异常进行快速产前检测，不仅缩短了时间，还能提高检出率和产前诊断的准确性。
“很多人说，产前诊断主要目的就是找出唐氏患儿。但事实上，还有很多染色体病、性连锁遗传病、遗传性代谢缺陷病等，都需要通过产前诊断来明确。”胡军谈道，比如，进行性肌营养不良这类染色体疾病，由于该病“隐藏”在染色体带的某一小节上，传统的细胞学遗传技术难以精准查出。临床上，进行性肌营养不良发病率为三千五百分之一，而乐山市每年出生人口约2.6万人。按此概率，每年约有10名新生儿携带此病。要切实降低出生缺陷，就不能放过一点点隐藏的“异常”。
为此，市妇幼保健院产前诊断中心开展了细胞遗传、分子遗传、医学影像、生化免疫、遗传咨询等医疗技术服务。可通过基因检测技术，精确分析基因组，从而找出致病的遗传缺陷基因区域，破解更多染色体密码，为进一步诊断和干预提供科学依据。
未来展望
加强人才培养，推动技术创新服务提升
“产前诊断是一门涉及产科、检验科、遗传学、影像学等的综合学科，涉及面广且发展快，还有很多知识和技术需要去学习和探究，再加以应用。”尽管设备设施已完善，但在胡军看来这还不够。接下来，该院产前诊断中心将继续完善各项技术质控，引进高端人才，开展新技术、新项目。同时，加强出生缺陷综合防治体系建设，加强机构建设，建立孕前咨询、孕期保健、产前筛查诊断、新生儿筛查与诊断、儿童康复及随访管理等各环节有效衔接的机制。
胡军表示，市妇幼保健院承担了全市妇幼保健机构遗传性疾病的产前诊断技术服务，除了要做好自身建设外，还要继续做好指导和培训下级保健机构的产前筛查和产前诊断技术服务工作，完善产前筛查和诊断网络。通过健全妇幼卫生行政管理相关法律法规，加强全市出生缺陷防治网络的建设和行业管理，加强出生缺陷的监测与研究、追踪随访等。
“产前筛查与产前诊断任重道远。”胡军谈道，加强出生缺陷防治，有利于降低婴儿死亡率、减少残疾，提高人口素质，促进家庭幸福和社会和谐发展，这需要政府和社会大众的共同努力。
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无创DNA，快速检测“唐宝宝”
近年来，无创DNA检测技术受到越来越多孕妈妈的关注。那么，究竟什么是无创DNA检测，该技术又是否能取代羊水穿刺技术呢？
胡军解释，无创DNA检测全称为“孕妇外周血胎儿游离DNA筛查与诊断”，通过采集5—10毫升孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，采用高通量测序技术，结合生物信息分析，从而得出胎儿患染色体非整倍体的风险，可对唐氏综合征、18-三体综合征、13-三体综合征进行高精度筛查。
一般来说，孕12周以上即可进行无创DNA检测。相比羊水穿刺、脐血穿刺、绒毛活检等有创产前诊断技术，无创DNA检测的无创伤性可以减少孕妇对有创产前诊断技术操作的担忧，同时也给有需要的孕妇提供了更多选择。但并不能说无创DNA检测就能取代羊水穿刺，因为无创DNA检测只是风险评估手段，不能作为最终的诊断结果。DNA产前检测高危孕妇，还需进行羊水穿刺检测确诊，不应直接选择终止妊娠。
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