省妇幼保健院首例阻断“隐性遗传帕金森病”三代试管宝宝诞生

兰州日报 2020-04-17 03:14 大字

【本报讯】随着一声响亮的男婴啼哭，一个健康“三代试管宝宝”诞生了。这是甘肃省妇幼保健院生殖医学中心首次成功应用“MALBAC及高通量测序技术”阻断“隐性遗传帕金森病”向子代传递。剔除致病基因胚胎，让整个家族摆脱了遗传病的“魔咒”。

今年30岁的杨女士，曾先后诞下两个患有脑瘫的孩子，其中一名已夭折。接诊后，甘肃省妇幼保健院生殖医学中心为杨女士家庭进行高通量测序及家系验证。结果显示：杨女士及丈夫分别携带帕金森病15型(FBX07)基因的突变位点。经过充分准备，杨女士夫妇进入了第三代试管婴儿PGD助孕周期。在接下来的冷冻胚胎移植周期准备中，中心团队将一枚珍贵的染色体正常且不致病的5BB胚胎移植到了母体，并成功妊娠。2019年11月杨女士在医院羊水穿刺产期诊断，证实与前期胚胎检测结果一致，并于4月3日产下一名健康男婴，重3360克，母子平安。

全世界遗传性疾病有7000余种，该中心通过使用“第三代试管婴儿技术”，能筛选甄别和检测的遗传性疾病确定的多达73种，包括“隐性遗传帕金森病”。“第三代试管婴儿技术”是植入前胚胎遗传学诊断（PGD），是产前诊断与试管婴儿技术的结合，可以最早期实现优生优育。

兰州日报社全媒体记者刘晓芳

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