唐氏综合征需做哪些检查
什么是唐氏综合征?
1866年，英国医生 John Langdon Down第一次对唐氏综合征（Down’S syndrome，DS）的典型体征,包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。随后由法国遗传学家 Jerome LeJune证明DS是由多出一条21号染色体所致。为了提高公众对唐氏综合征的认识，2011年，联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，定于这天，源于唐氏患者所具有的独特性——3条21号染色体。
唐氏综合征又称21-三体综合征、先天愚型，是由于21号染色体异常导致的染色体病，是人类最早发现、最为常见的染色体畸变。
一、唐氏综合征有哪些症状?
1.智能落后。智能落后是最突出和最严重的表现，随着年龄增长越发明显。
2.特殊面容。眼距宽，头部长度较常人短，眼角上挑等。
3.生长发育迟缓。患儿出生时身长和体重较正常儿低，体格、动作发育均迟缓。
4.皮纹特点。手掌出现猿线，俗称贯通手
此外，患儿还可能伴有生殖器官发育不良、先天性心脏病、听力障碍、消化道畸形、眼部异常等多种疾病。
二、哪些因素会导致唐氏综合征？
唐氏综合征主要由于父亲或者母亲的生殖细胞或受精卵细胞分裂异常，造成胚胎体细胞内多了一条21号染色体所致。
1.母亲年龄：当母亲年龄大于35岁后，风险显著升高。
2.遗传因素：家族中有过唐氏儿病史。
3.致畸物质：放射线、病毒、药物。
三、确诊唐氏综合征需做哪些检查？
1.病史和查体。医生会询问母亲的孕产情况、家族史等，对患儿的精神、智力、心理进行初步评估，以及一般性体态外貌特征的评价。
2.实验室检查。细胞遗传学检查：可对唐氏综合征进行确诊和分型，是目前唐氏综合征最主要的检查确诊方法。
分子遗传学检查：荧光原位杂交、MLPA、CNVs、CMA等。
四、如何治疗唐氏综合征？
该病目前尚无有效的治疗方法。应对患儿进行长期耐心的教育，训练其掌握一定的工作、生活技能。
1.一般治疗：只要采取医疗人员和家长合作的综合措施，对患儿进行长期耐心的教育和训练，改善其生活质量，使其掌握一定的生活、学习技能。
2.日常生活管理
（1）适当运动，保证充足睡眠。
（2）注意防寒保暖，避免感冒。
（3）营养均衡
（4）保持良好的情绪
此外，注意饮食卫生，遵医嘱定期复诊。
3.药物治疗：患者可在医生指导下使用药物进行治疗，此外如患儿伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可根据病情相应治疗。
五、如何预防唐氏综合征？
目前尚无有效的预防方法，故最好的手段是在产前及时终止妊娠。
1.遗传咨询
2.产前筛查。
（1）孕早期、孕中期“唐筛”：甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(uE3) 、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP_A）、妊娠抑制素一A ，这几种指标的联合筛查，也就是我们熟知的唐氏筛查，能提示孕妇怀唐氏综合症宝宝的风险。目前AFP、HCG、uE3的三联筛查是世界范围内被广泛使用的。
（2）超声筛查：胎儿颈部透明层厚度(NT) 、胎儿颈部皮褶厚 、侧脑室增宽、胎儿鼻骨(NB)发育不良等检测是常用的超声软指标。其中，NT是目前最常见且最有效的一项超声筛查指标。
（3）分子遗传学检查：无创产前基因检测（NIPT）是近10年来兴起的筛查唐氏综合征的检测手段，它的灵敏度高、特异性强，假阳性率低，且无需担心有创对胎儿的伤害，可有效减少出生缺陷儿的出生，降低侵入性产前诊断率。
3.产前诊断：对高危孕妇进行产前诊断，主要是经羊水穿刺后的细胞遗传学和分子遗传学诊断。
值得注意的是，我们不能仅仅因为NIPT结果为高风险而终止妊娠，还需进一步行介入性产前诊断——绒毛穿刺、羊膜腔穿刺、脐带穿刺，利用染色体核型分析技术对胎儿进行产前诊断分析。羊水穿刺术一般在孕17-25周之间进行，绒毛穿刺术在孕11-14周之间进行，脐带血穿刺术则在孕25周以后。
据研究显示，除了35周岁以上的孕妇为生育唐氏综合症宝宝的高危人群外，孕早期的感染及用药、长期的吸烟饮酒、有毒有害物质的直接接触、家庭房屋装修的化学污染、除草剂、杀虫剂、化肥等化学物质的过量使用，化学染发及烫发剂的长期接触等都对胎儿有害。
唐氏综合征是一种偶发性疾病，每对健康的夫妻都有可能生出唐氏综合症患儿。孕妈妈们应当在医生指导下，在适当的孕周选择相应产前筛查或诊断技术，避免唐氏综合征患儿出生。
（甘肃省妇幼保健院 甘肃省医学遗传学中心 供稿）
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