什么是脊髓性肌萎缩症
□ 成都凡迪医学检验所有限公司 刘方
脊髓性肌萎缩症概念脊髓性肌萎缩症（SMA），是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，属常染色体单基因隐性遗传病。
发病原因脊髓性肌萎缩症是由于1号运动神经元生存基因（SMN1）的缺失和/或变异所引起的遗传性神经肌肉疾病。脊髓性肌萎缩症最核心的病变是运动神经元的死亡，而就目前的临床研究进展来讲，神经细胞的死亡是具有不可逆性的。
临床表现与分型脊髓性肌萎缩症的临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，但智力发育及感觉均表现正常。脊髓性肌萎缩症临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，可以将脊髓性肌萎缩症由重到轻分为五个不同的亚类型。
0型是最为严重的一种类型，患儿需要从出生或出生后不久便开始进行呼吸辅助，通常在短短几周内患儿就会死亡。Ⅰ型即婴儿型，是最常见的一种类型。患儿出生后6个月内起病，临床表现为对称性肌无力，不能独坐，最终发展为手足尚有轻微活动，多数患儿会在2岁内死于呼吸衰竭。Ⅱ型即中间型，属于中等严重型。多数患儿6～8个月时生长发育正常，1岁内起病，许多患儿可独坐，少数甚至可以在别人的帮助下站立或行走。这种类型脊髓性肌萎缩症具有相对良性的病程，生存期可超过4年，少部分可存活至青春期以后。Ⅲ型即青少年型，约占全部脊髓性肌萎缩症病例的20%，在儿童晚期或青春期出现症状，开始为步态异常，然后下肢近端肌肉无力，缓慢进展，渐累及下肢远端和上双肢部分，可存活至成人期。Ⅳ型即晚发型，是脊髓性肌萎缩症中最温和的一种类型。早期运动发育正常，成年后起病，会出现肢体近端无力的情况，进展缓慢，预期寿命不缩短。
携带与发病
据统计，中国人群中的SMA携带率为1/35～1/50，表示每35～50人中就有1位是携带者。脊髓性肌萎缩症发病无人种和地区差异，任何年龄、种族、性别的人都有可能患上脊髓性肌萎缩症。新生儿中的发生率约为1／10000，儿童型脊髓性肌萎缩症发病率在1/5000～1/ 10000。按照发病率脊髓性肌萎缩症属于罕见病，但携带率高，所以脊髓性肌萎缩症又称为常见的罕见病。
脊髓性肌萎缩症的检测脊髓性肌萎缩症的诊断主要依靠临床症状和家族史及 SMN 基因检测分析。目前检测基因的方法很多，常用的方法是实时荧光定量PCR法，该检测方法适用人群广泛，育龄夫妇、有临床症状的患儿、家族内有脊髓性肌萎缩症携带者的人等均可以做基因检测，同时检测脊髓性肌萎缩症患者和携带者；检测无需昂贵的仪器设备；检测过程耗时较少，一般分为签署知情同意书、采集检测标本、标本处理、提取DNA、上机检测、读取结果、生成报告、解读报告等步骤；检测通量大、结果判读亦简单。
治疗当前临床主要以营养治疗和康复治疗为主，也有基因疗法治疗脊髓性肌萎缩症的报道，但该疗法费用昂贵，一般家庭承受不起。对病情进展缓慢者可以进行特殊器材矫正，包括脊柱侧弯、钟型胸廓以及关节挛缩等畸形改变的消极治疗方案，现阶段治疗目的在于缓解病人症状并提高病人生活质量。
预防脊髓性肌萎缩症是一种携带者率较高、发病机理明确、发病后果异常严重、现阶段缺乏经济有效治疗手段的罕见病，预防是主要手段。对育龄/已孕女性进行携带者筛查，再对检测阳性女性配偶进行筛查，筛选夫妻双方均未通过SMA筛查者进行产前诊断，即可有效预防和阻断脊肌萎缩症患儿的出生，提高出生人口的质量。
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