无创胎儿游离 DNA 检测
□ 成都凡迪医学检验所有限公司 刘方
孕妇在产检时，产科医生会开具无创胎儿游离DNA检测项目，该检测价格为2400元（四川省定价），十到十五个工作日取报告。一般孕妇看到这个检查项目，第一反应就是这个检查是什么？怎么会这么贵？而且等待时间又那么长，能不做这个检查么？
无 创 胎 儿 游 离 DNA 检 测（NIPT）主要筛查胎儿的21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，同时也能对性染色和常染色体异常给予辅助说明。
21-三体综合征(47，XX(XY)，+ 21)，又称先天愚型或唐氏 （Down）综合征，是小儿最为常见的常染色体畸变疾病。在我国的活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为1/600～1/ 800，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。存活患儿会有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等问题。
18-三体综合征(47，XX(XY)，+18)，又称爱得华斯（Edwards）综合征，发生率为活产新生儿的1/4000～1/8000。女婴多见，患儿寿命很短，多于生后不久死亡。存活患儿有严重智力障碍，表现为生长迟缓、胸骨短，偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等症状，常死于婴儿早期。
13-三体综合征(47，XX(XY)，+ 13)，也叫帕套（Patau）综合征。是一种较为常见的染色体畸变疾病。发病率约为1/25000，女性明显多于男性，病死率较高。存活患儿表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，视网膜发育不良，严重智力低下，唇裂及腭裂、多指等。
无创胎儿游离DNA检测对21-三体综合征和18-三体综合征的筛查准确性极高，对13-三体综合征和性染色体非整倍体异常筛查效果较好。同时也能发现一些常染色体的异常。
无创胎儿游离DNA检测的过程分为检验前、检验中、检验后三个过程。
检验前：产科医生根据孕妇的孕周和其他检查来开具检查申请单，并告知孕妇检测该项目的注意事项。孕妇到相应科室后抽取静脉血5～10mL，然后被告知等十到十五个工作日取报告。如果孕妇产检的医院具备检测无创胎儿游离DNA的能力，采集的血液标本就进入下一个流程，如果产检的医院不具备检测无创胎儿游离DNA的能力，就会将血液标本寄送至委托实验室检测。
检验中：实验室收到标本后将标本信息录入检测系统，根据标本数量安排检测。检测过程步骤多、程序复杂，主要分为湿桌实验过程和干桌实验过程。湿桌实验过程包括分离血浆，提取血浆中的游离DNA，测序文库制备，文库混合 （pooling）、上机测序；干桌实验过程包括测序后数据质量分析、比对、变异识别，注释等。
检验后：复核孕妇的信息，根据检验数据出具检测报告，并对检验报告给予解释。
为啥价格贵？程序复杂：NIPT检测的步骤多，时间长；成本高：NIPT检测的主要仪器和试剂均需从国外进口；专业的实验室：必须要在专业的分子遗传学检测实验室进行，实验室必须符合《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法 （2010） 194 号》和《医疗机构临床实验室管理办法》等法律法规的要求，同时必须要进行临床基因扩增技术备案和临床基因扩增检验实验室备案。专业技术人员检测：进行无创胎儿游离DNA检测的检测人员必须是医学专业毕业，取得相应技术职称，有相应分子实验室工作经历，并参加临检中心组织的临床基因扩增实验室技术人员上岗培训，经专业理论及实验操作考试合格，取得合格证，方可进行相关检测工作。
目前，准妈妈们面临的时间长、费用贵等实际问题，随着社会发展和医学科学的日益发展，医学检测技术必将进一步更新和升级，相信在不久以后，NIPT检测效率会逐步提高，检测费用也会进一步降低，并真正地普及开来。
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