“三道防线”预防出生缺陷 为市民“预约”健康宝宝
活动现场，前来咨询的市民非常多
“我正在备孕，需要注意点什么？”“宝宝生下来的时候左脚有点内翻，不会有什么问题吧？”9月12日是第13个中国预防出生缺陷日，省、市、区三级联动在成都市金牛区万达广场开展了以“全民同心，让爱无缺”为主题的“中国预防出生缺陷日”主题宣传活动，来自华西第二医院、成都市妇女儿童中心医院、四川省妇幼保健院、成都市第一人民医院、成都市第二人民医院、成都市第三人民医院、金牛区妇幼保健院等医院的多位专家也坐镇现场，为前来咨询的市民讲解出生缺陷的防控知识。
奶爸恶补知识
“三道防线”重在预防
12日上午9点半，当记者来到现场时，已有不少市民前来咨询。市民余先生是一位年轻的奶爸，在向医生咨询的同时，还哄着1岁半的女儿。谈及出生缺陷，他表示，在计划要小孩之前夫妻两人就恶补知识，“现在都说优生优育嘛，我们就是怕孩子生出来有问题，所以在备孕的时候，我和老婆就去医院做了详细的检查，我戒烟戒烟了半年，把身体调整到了一个健康的状态才开始要小孩的。”
成都市妇女儿童中心医院产前诊断科主任医生胡誉介绍，出生缺陷是指胎儿发育过程中发生的身体结构、功能、代谢、行为等方面的异常，是婴儿死亡和残疾的主要原因。它是遗传，环境因素或两者因素共同作用的结果。“不管是初产妇还是‘二胎妈妈\’，都应做好‘三道防线\’。”世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级，一级预防措施是指免费的婚前和孕前检查，二级预防是指产前筛查和诊断，三级预防是指新生儿筛查。胡誉也强调说，“减少出生缺陷，关键在于预防。我们经常遇到有些孕妈妈，怀孕后才发现身体有问题，这时候再治疗其实已经错过最佳时间。”胡誉表示婚前检查除了能降低将传染性疾病、遗传性疾病传给宝宝的风险，避免环境和疾病因素对宝宝造成不良影响，还能发现一些容易被忽视的问题，“比如贫血的女性，有不良孕产史或者高龄女性，这些都是群体更应该重视婚前检查，而不是当‘鸵鸟\’。”
低风险并不代表安全
无创DNA不能完全取代唐筛
“我在怀孕的时候最担心孩子有什么问题，所以一直吃叶酸、按时做检查。”前来咨询的市民曹女士告诉记者，自己特别重视各项产前检查，饮食上也特别注意，“孕期做了唐筛，是低风险，所以还是比较放心的。”
不过华西第二医院优生遗传科赵小文教授则表示，产前筛查和产前诊断是孕期保健中防止异常胎儿出生的重要关卡。“目前产前筛查中，唐氏筛查是一部分，孕妇应该重视，因为它可以筛查出60%～70%的唐氏综合征患儿。”赵小文表示，“孕妇唐筛结果检查出来是阳性不必过度紧张，而结果呈阴性也不代表绝对安全。”她透露说，高风险孕妇有两种选择，一是做羊水穿刺，二是选择无创DNA，“有孕妇觉得羊水穿刺是有创的，怕伤害到胎儿，所以选择抽血做无创DNA。但实际上，无创DNA是深层次的产前筛查，并不能取代产前诊断。如果无创检测结果为目标疾病高风险或有其他异常提示，最终还是需要做羊水穿刺做进一步诊断。”
赵小文表示，“预防出生缺陷措施分为三级，预防工作的重点是一级和二级预防，即孕前和孕期干预。对于新生儿出现缺陷，就积极治疗。”
采取三级综合干预措施
从源头上遏制出生缺陷儿
成都市卫计委副主任贾勇表示，成都市作为省会城市，常住人口近1600万，每年新生儿分娩量达到22万，以成都市2016年出生缺陷发生率为16‰计算，每年将新增出生缺陷儿3500余人，给家庭和社会带来沉重负担。
为此成都市委市政府高度重视出生缺陷监测与防治工作，建成了“政府主导、卫计牵头、部门配合、专家支撑、群众参与”的出生缺陷干预体系，将其纳入全市经济社会发展总体规划，从源头上遏制出生缺陷儿，保障每个母亲、每个儿童、每个家庭的健康。
重点落实一级干预，实施优生科普知识宣传、婚前医学检查、孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷等一级预防措施，减少了出生缺陷高危因素。2016年，为76385.5对夫妇实施免费婚前医学检查，婚检率75.63%，较去年同期增加18.21%，检出疾病20132人，其中可造成配偶或母婴传播的传染性疾病1687人，可疑遗传性疾病2083人，生殖系统疾病2191人，其他疾病14171人；为计划怀孕的夫妇89163人进行了免费孕前优生健康检查，筛查出高危人群13348人，对筛查出的高危人群专家提供“一对一”优生咨询服务率达100%；为139543名计划怀孕妇女提供免费叶酸制剂以及健康知识宣传。
实施孕期保健、产前筛查与诊断等二级预防措施，提高了出生缺陷发现率。联合中国出生缺陷监测中心、四川大学华西第二医院、省产前诊断中心开通产前诊断“绿色通道”，对有出生缺陷风险的做到早发现、早治疗、早处理。2016年，全市开展产前筛查345949人，产前诊断10434人。
加强新生儿遗传代谢性疾病筛查、听力筛查、耳聋基因筛查和0-6岁儿童残疾筛查等三级预防措施，降低了出生缺陷致残率。2016年，全市开展新生儿代谢性疾病筛查222579人，新生儿听力筛查222351人，耳聋基因筛查146307人，诊断各类新生儿疾病患者1173人，检测出耳聋基因携带者5380人，其中药物易感耳聋基因携带者368人，开展确诊患儿一对一咨询服务，并全部纳入早期干预与治疗，取得了较好的出生缺陷干预效果。为633115名儿童开展残疾筛查，确诊残疾人数175人，其中视力19人，听力27人，肢体61人、智力26人、孤独症11人，其他发育偏异31人，与残联联合开展残疾康复干预。
成都商报记者 雍铃子 摄影报道
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