遗传咨询 帮有“遗传病”夫妇改变生育命运
很多人步入婚姻的殿堂后，都希望能尽快拥有一个健康的小宝宝。可对于有生育遗传性疾病的夫妻而言，生育的愿望往往难以实现。不过，随着近年来科技的发展，以往无法改变的“命运”，如今已能改变——只要男女双方提前做一个“遗传咨询”，即可获得生育的主动权。
遗传基因“出问题”
小夫妻面临“生育难”
小王和小白是大学同学，婚后两人和和美美，可生育的难题忽然横在他们面前。
婚后两年里，小白先后经历了1次生化妊娠，1次怀孕两月稽留流产。好不容易第三次怀孕终于等到孩子足月出生，可还没松口气，出生仅一周的小宝宝就出现吐奶、呼吸困难、嗜睡等现象，随后竟发展到昏迷，虽然两人及时将孩子送到当地最有名的儿童医院，但最终也没能保住。这令夫妇俩几乎崩溃，直到后来儿科专家告诉他们两人的基因诊断结果有“甲基丙二酸血症”（一种遗传病），才明白了是怎么一回事。
由于携带着致病基因，两人很难拥有一个健康的小宝宝。而这几乎让他们怀疑是否命中注定两人不能在一起。度过了极其煎熬的两年之后，他们听从一位病友的介绍，抱着试试看的想法来到西北妇女儿童医院生殖中心遗传咨询门诊就诊，而这一次，笼罩在他们头顶上的阴霾被驱散了！
西北妇儿生殖中心副主任医师柏海燕介绍，甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传病，由于他们双方各携带一个突变位点，子代发病几率为1/4，成为携带者的几率为1/2，完全正常的几率为1/4。对他们来说，最好的选择是进行胚胎植入前遗传学诊断助孕，在怀孕前再将发病胚胎剔除掉。
为了避开孕育的风险，小王夫妇决定直接进行胚胎植入前遗传学诊断，也即第三代试管婴儿助孕。他俩很快完成了家系验证及三代预实验，结果一出来当月即进行了试管助孕，并得到6个囊胚，通过高能量测序法检测后获得两枚完全不携带致病基因且染色体也正常的囊胚。随后医生将一枚健康囊胚解冻，移植入小白体内，12天后，测血显示她成功妊娠。最终，她顺利诞下一男婴。如今，孩子已经一岁多了，非常健康，这让他们内心充满了幸福感。
有“不明原因反复流产”等问题
最好去做个“遗传咨询”
“遗传咨询是由专业人员或医师，对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率及防治等问题予以解答，并提出婚育建议”。西北妇儿生殖中心主治医师王婷表示，由于遗传咨询的提前介入，如今已经帮助很多基因出现问题的夫妇实现了育儿的梦想。
那么，哪些人需要遗传咨询呢？王婷介绍，首先本人或家族成员患有某种遗传性疾病或先天畸形；其次，是生过遗传病患儿或先天畸形患儿的父母；还有就是不明原因的反复流产、死胎的夫妇，婚后多年不孕不育的夫妇，“35岁以上的高龄孕妇，长期接触不良环境因素的婚龄、育龄夫妇，孕期接触不良环境因素、病毒感染、服药不当以及患有某些慢性疾病的孕妇，以及近亲婚配的夫妇，也都需要进行遗传咨询”。
此外，柏海燕提醒，性器官发育异常的男女和原发性闭经的妇女，以及不明原因的智力低下、常规检查或常见遗传病筛查发现的异常者，也应到遗传门诊上咨询，以避免遇到基因问题导致的不孕不育。华商报记者 吴洁
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