大多数男性想不到去查这种乳腺癌基因突变 都是命名惹的祸？
你或许会听说过BRCA基因突变，这种突变与遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征（HBOC）直接相关。但很多人都不知道，BRCA基因突变不仅涉及到乳腺癌和卵巢癌，男性出现BRCA基因突变的概率一样大，传给子女的概率也一样大。
美国华盛顿大学医学中心遗传学和恶性肿瘤实验室主任科林·普理查德（Colin C. Pritchard）7月3日在《自然》杂志上发文呼吁，将HBOC命名为更不易产生误导的金氏综合征，以提高男性对BRCA基因突变检测的重视。
1990年，普理查德的同事、癌症遗传学家玛丽·克莱尔·金发现了一种与遗传性乳腺癌直接相关的基因，命名为乳腺癌1号基因，英文简称BRCA1。1994年，科学家又发现另外一种与乳腺癌有关的基因BRCA2。BRCA基因具有抑制恶性肿瘤发生的作用。因此，拥有BRCA突变的家族倾向于出现高乳腺癌发生率。
但事实上，BRCA突变并非只会提高乳腺癌的发病概率。正因许多男性认为自己是乳腺癌绝缘体，他们也不会去做相关的基因筛查。直到最近，美国的前列腺癌指南才增加了检测BRCA1和BRCA2的推荐。
普理查德在去年参与照顾一个晚期前列腺癌患者。他之前知道姐姐携带BRCA2基因突变，但连他的医生们都没有建议他去进行基因检测。一个肿瘤学家建议他去查一下的时候，这位晚期患者已经因为病痛而无法行走，正在考虑临终关怀。
查出BRCA2突变后，他得以接受更为有效的癌症治疗，数周后就可以打高尔夫球了。
故事还没有完。这位男子有两个女儿，她们一开始也没有想到自己会从父亲那里继承到BRCA2突变。两人后来都接受了基因检测，采取相应预防措施，大大降低了罹患乳腺癌和卵巢癌的风险。
在普理查德看来，之所以发生这样的故事，很大一部分原因在于遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征（HBOC）这个名字不仅很难记住，也很有误导性。
大约每40至400人中就有一个携带BRCA1或BRCA2突变。事实上，不同性别出现BRCA1或BRCA2突变的概率是一样的，把这些突变传给后代的概率也是一样的。
然而，基于美国去年的一项调查，检测BRCA突变的女性是男性的10倍多，而检测结肠癌相关基因的比例是相等的。一些研究指出，接受过BRCA1或BRCA2突变检测并被诊断为HBOC的男性通常也不知道自己患癌症的风险，并羞于向家人提起。
普理查德建议将HBOC依照BRCA1发现者的名字改名为金氏综合征。这不仅很容易记住，也不会暗示BRCA突变只会发展出乳腺癌或卵巢癌。
普理查德提到，之前也有过用科学家的名字重新命名癌症综合征的先例，即遗传性非息肉性结直肠癌综合征（HNPCC）。后来，许多临床医生和研究者发现HNPCC这个名字具有误导性，它关联的四个4个基因突变最容易导致直肠癌，但也可能发展出子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌和膀胱癌。过去十年里，业内开始改称林奇综合征。
还有更多癌症综合征的命名值得商榷。比如，遗传性弥漫性胃癌综合征主要由CDH1突变引起。而携带CDH1突变的家庭也更容易出现患有唇裂等先天性畸形的孩子。
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