染色体之间的秘密交换
西北妇女儿童医院遗传中心博士 娄超
染色体还会互相交换？是的，不是他们想交换，而是被逼无奈张冠李戴，出现了一系列问题，比如人体暴露于放射性物质——X线、化学试剂，电离辐射下，染色体被打断，出现了粘性末端，重新接时发生错误，比如4号染色体的一段和8号染色体一段接在一起，出现一个异常的染色体，我们称之为染色体平衡易位。这些交换隐秘地发生在细胞核里，不为我们所察觉，只有用染色体核型分析技术才能发现。
这种现象最早是一个美国哈弗大学的KarSax在用X线照射细胞后发现。染色体平衡易位患者通常没有临床症状，部分患者由于染色体断裂点在重要基因内，也许会出现智力不高，先天发育异常和自闭症，大部分在遗传咨询门诊上是以多次流产而就诊，染色体核型分析发现是染色体平衡易位，原因是这些患者的生殖细胞在减数分裂由于染色体不正常而造成胎儿染色体或多或少，导致胎儿流产，只有1/18的可能性生育一个正常婴儿和1/18的可能性生育与父母一样的染色体易位携带者，这些患者要做试管婴儿和植入前诊断来怀孕，保证怀一个染色体正常的胎儿，生一个健康宝宝。另外一种易位很有趣，发生在13,14,15，21和22号染色体，是2个染色体头对头顶在一起，像是在表演的杂技演员，我们称之为罗伯逊易位，这类患者也可以自身没有症状，但只有1/6的机会生育一个正常婴儿，也容易出现流产甚至是畸形患儿，也需要做试管婴儿和植入前诊断助孕。
如果染色体易位发生在人类体细胞，就容易产生癌症，如慢性粒细胞性白血病是9和22染色体的易位，Burkitt淋巴瘤是8和14号染色体易位，滤泡型淋巴瘤是14和18染色体的易位，急性粒细胞性白血病是8和21染色体的易位，Ewing肉瘤是11和22染色体的易位等等，因此染色体易位会给患者带来麻烦，慢性粒细胞性白血病是9和22染色体的易位产生了著名的费城染色体，它导致22号染色体上的BCR基因和9号染色体上的ABL基因这2个风马牛不相及的基因连接在一起，形成BCR-ABL融合基因，BCR基因是负责人体产生抗体的基因，生产功能非常强大，像一个强劲的发动机，而ABL基因却是一个癌基因，因此产生大量癌蛋白，导致细胞癌变，另外BCR-ABL融合基因抑制DNA的修复功能，导致染色体组不稳定，而出现染色体变异。因此染色体易位会产生不好的结果。
但大家不用过分担心，染色体平衡易位患者通常没有什么临床症状，对于癌症患者，科学家正在研究靶向药物，如治疗慢性粒细胞性白血病的药物格列卫就是针对9和22染色体的易位产生的费城染色体，效果很好，避免了骨髓移植带来的种种并发症，已成为治疗慢性粒细胞性白血病的一线药，随着国家放开对进口抗癌药物的限制，会惠及千家万户，大家保持健康心态，从容面对染色体易位这个现象，让这场染色体之间的暗战静悄悄的来，静悄悄的走。
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