中国学者建立新的灵长类自闭症动物模型

遗传性疾病费伦麦克德米德综合征又称22q13缺失综合征，是一种儿童罕见病，表现为中重度智力缺陷、身体发育迟缓、语言表达能力落后、运动失调、社交能力低下、自闭症表现（如刻板的重复性行为）等。

据费伦麦克德米德综合征基金会统计，截止2018年12月底，全球费伦麦克德米德综合征患者超过2000人。2019年6月13日，《自然》杂志在线发表了中科院深圳先进技术研究院脑认知与脑疾病研究所研究员周晖晖、中山大学干细胞与组织工程研究中心教授项鹏、麻省理工学院麦戈文脑研究所研究员冯国平、华南农业大学兽医学院教授杨世华联合团队的研究工作。

这四个研究团队运用CRISPR–Cas9技术对恒河猴的SHANK3基因进行了突变，成功获得了突变恒河猴的后代，并对这些恒河猴的行为学等进行了检测。费伦麦克德米德综合征由人体22号染色体长臂末端基因突变或缺失导致，这其中包括SHANK3基因。因此，建立SHANK3基因突变的动物模型是研究费伦麦克德米德综合征以及自闭症发病机制的直接途径。

此前已有团队将果蝇、鱼和小鼠的SHANK3基因消除，并发现了动物行为上的变化，如小鼠在SHANK3基因突变后变得更加焦虑、运动失调，并有自残行为。

但毕竟小鼠和人还有很大区别，如果能在与人进化近缘动物（如猴子或大猩猩）上建立SHANK3基因突变模型就能更贴近疾病的真实情况了。

（计永胜）

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