首个脊髓性肌萎缩症治疗药物在中国上市，后续还有两款新药值得期待
记者|谢欣
渤健（Biogen）4月28日宣布宣布诺西那生钠注射液（美国及欧盟注册商品名SPINRAZA®）正式在中国上市，该产品是全球首个和目前唯一一个脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy，以下简称SMA)治疗药物。与此同时，中国SMA诊治中心联盟也于当天成立，全国25家医院成为联盟的首批成员单位。
今年2月，诺西那生钠注射液通过优先审评审批程序在中国获批，用于5q型脊髓性肌萎缩症治疗。5q型SMA是该疾病最常见的形式，约占所有SMA病例的95%。
SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，以脊髓和下脑干中运动神经元的丢失为特征，从而导致严重的、进行性肌肉萎缩和无力。最终，SMA患者可能丧失行动能力，并且难以完成呼吸和吞咽等基本生活功能，从而导致重大的医疗干预和护理帮助。按发病年龄可分为四种类型，如果不进行治疗，大多数患有较严重疾病类型（SMA I型）的婴儿在没有呼吸干预的情况下，无法活到两岁。
截至2018年底，全球已有超过6600名婴儿、儿童或成人SMA患者接受了诺西那生钠注射液的治疗。而在中国，目前并没有明确的SMA患者统计数据，国内首家关注罕见病SMA的公益机构——北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心代表邢焕萍对界面新闻表示，目前在该中心登记的SMA患者在3000人左右，估计全国范围内SMA患者在3万人左右。
不过值得一提的是，虽然在诺西那生钠注射液上市后，国内患者“无药可用"的局面被扭转，但是能否承担费用也是目前的一个疑问。目前该产品在欧美一年的费用在75万美元左右，大都由商保覆盖。而对于国内定价，渤健方面对界面新闻表示，目前尚未确定。
渤健亚太区总裁温浩基则表示，正在积极致力于与政府、医学界、患者组织、公益机构合作，呼吁建立多方共付机制，降低患者治疗经济负担，提高诺西那生钠注射液在中国的药物可及性。具体包括与公益机构合作在中国推出患者援助项目，积极寻求国家和地方医保报销机会，争取早日按3%缴纳进口环节增值税等。
长期以来，SMA在中国的诊治存在诸多挑战，包括疾病知晓程度低，接受神经肌肉病专家诊治和基因检测的渠道少，缺乏有效治疗药物，患者缺乏规范化长期随访、管理等。这些挑战严重阻碍了我国SMA诊疗的发展，也让SMA患者及家庭面临困境。
据了解，在诺西那生钠注射液批准之前，SMA无有效治疗手段，疾病管理仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形等辅助治疗方法。
2018年5月，SMA被列入中国国家卫生健康委员会等部门联合制定的《第一批罕见病目录》，2018年9月，诺西那生钠注射液作为已在境外上市且临床急需的罕见病治疗新药被国家药品监督管理局纳入优先审评审批程序。而近年来国家对罕见病问题日益重视，出台了包括《罕见病目录》、对一些罕见病药品纳入优先审批审评程序、对一批罕见病药品下调增值税等政策。
对于SMA患者家庭来说，除了诺西那生钠注射液外，目前全球还有两款SMA药物值得关注。一个是诺华旗下的终身一次性疗法AVXS-101（ZOLGENSMA®），诺华对该一次性疗法初步定价高达400-500万美元。去年12月诺华宣布美国FDA已经接受AVXS-101用于1型SMA的上市申请，基于先前的突破性疗法认定与优先审评的授予，本次上市申请的审评决定日期为今年5月份，不过最近该药品传出两起患者死亡事件，给其前景增添了许多不确定性。
此外，罗氏也在研发口服SMA药物risdiplam，该产品已在去年获得欧盟药监局优先审评资格，与诺西那生钠注射液的鞘内注射给药方式相比，口服将会是risdiplam的一大优势，据悉该产品在中国已开展临床实验，未来有望申报上市。
从药企角度来说，SMA也是一块巨大的蛋糕，诺西那生纳注射液在2017年销售额达到8.8亿美元，2018年暴增至17.24亿美元，今年一季度为5.18亿美元，已成为渤健业绩增长的最大驱动。
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