澳大利亚惊现罕见遗传脑病6例患儿全部死亡
据新华社电由澳大利亚学者领导的一项新研究发现一种罕见遗传脑病，会在导致轻度发烧或其他疾病的同时严重伤害患儿的神经系统。目前，全球共记录6例儿童病例，他们全都在出现发烧或其他症状后迅速死亡。
研究人员近日在英国《脑》杂志上发表论文说，有关基因组检测显示，所有病例都出现隐性NAXD基因突变。NAXD基因突变给脑和心脏等关键组织带来破坏性影响，诱发神经退行性病变与皮肤损伤等问题，最终导致儿童过早死亡。
参与研究的澳大利亚墨尔本大学妮科尔·范伯根等人解释说，细胞在新陈代谢过程中会产生多余副产物，这些副产物如果不断累积就会对细胞造成损伤。为解决这个问题，细胞进化出代谢修复系统，利用酶来修复或清除代谢副产物，而NAXD基因编码修复或清除细胞代谢物所必需的关键酶。
研究显示，在NAXD基因突变患者中，细胞动力工厂——线粒体的功能受损，而发生突变的NAXD基因修复或清除代谢副产物的效率降低。
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