“双剑合璧”保障新生儿健康
胡军（左一）进行染色体分析
医护人员进行新生儿筛查
护士为新生儿足跟采血对于绝大多数家庭来说，孩子是希望，是生命的延续，是生活中不可或缺的一部分。然而，对于有些家庭来说，孩子的降临却是悲剧的开始。
先天性心脏病、地中海贫血、唐氏综合征……据国家卫生计生委数据统计，目前，我国每年出生约1600万新生儿，其中缺陷儿就有90万左右。众所周知，患有严重出生缺陷的新生儿，可能会终身残疾，甚至早夭。这不仅会给患儿家庭带来巨大的痛苦，同样也给社会带来沉重的负担。
那么，为何出生缺陷呈高发态势？我们又该怎样做，才能减少或避免新生儿出生缺陷呢？
重点案例
缺陷儿，家庭不可承担之痛
日前，记者在乐山市妇幼保健院采访了解到，今年截至目前，该院已确诊10多例新生儿缺陷，其中，以21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征、开放性神经管缺陷这三种疾病最为常见。而究其原因，主要与家长“检查”意识淡漠有关。
案例一：唐氏综合征患儿
罗某，家住乐山市井研县，与妻子常年在外打工。今年9月，妻子在乐山某医院顺利产下一名男婴，让这个期盼孩子已久的家庭高兴不已。然而，一段时间后，罗某逐渐发现小孩有点异常——嗜睡、喂养困难、不爱哭闹。
无奈之下，罗某带着孩子前往乐山市妇幼保健院。经检查后发现，孩子患有唐氏综合征，伴先天性心脏病。
专家解释：“唐氏综合征又称先天愚型，60%患儿在腔内早期即流产，而存活者，则有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。”市妇幼保健院产前诊断中心副主任胡军告诉记者，就目前来说，唐氏综合征尚无有效的治疗方法。因此，最好手段就是在孕妇生产前终止妊娠。
“像罗某这种情况，就是在怀孕期间，没有进行科学规范的孕前检查、产前筛查和产前诊断，以致于未能及时发现胎儿异常。其中，产前筛查和产前诊断，是目前检查胎儿是否患有唐氏综合征等先天缺陷疾病最有效的措施。”胡军说道，“现在，很遗憾的是，罗某的小孩还伴有先天性心脏病，由于小孩的免疫功能低下，因此很容易并发各种感染。即使存活至成人期，智力也只相当于2—3岁，预期寿命也很短。
案例二：G-6-PD缺乏症患儿
张某，38岁，今年6月，在医院产下一名女婴。4个月大时，张某发现孩子突然出现厌食、呕吐的症状。起初，认为孩子是吃多了、不舒服，没有引起重视。直至2天后，张某发现孩子的眼睛、面部发黄，小便呈咖啡色，这才把张某吓坏了，遂立即将孩子送往医院。经检查，张某女儿患有红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症，引起了红细胞溶血，导致了上述症状的出现。
“我怀孕期间，一直都在做孕检，也做了产前筛查，但并未发现孩子有异常，这究竟是怎么一回事呢？”对于女儿的突然发病，张某十分不解。
专家解释：“G-6-PD缺乏症，也就是俗称‘蚕豆病\’。”四川省新生儿遗传代谢疾病筛查乐山分中心（乐山市妇幼保健院）诊疗组组长、儿科主任医师谈健民表示，通常情况下，该病无特殊症状，表现不明显。但在某些诱因作用下，如进食蚕豆或其制品，甚至母亲食蚕豆后哺乳，就可使患儿发病，出现黄疸、贫血、血红蛋白尿、肝脾肿大等。而新生儿则可能并发新生儿高胆红素血症，严重者易形成胆红素脑病导致脑瘫等后遗症。
那么，怎样才能及时发现该病，并加以防范呢？对此，谈健民认为，现阶段，由于G-6-PD缺乏症在普通产前筛查中难以发现，也无法彻底治愈。因此，只有通过G-6-PD缺乏症筛查，才能确诊婴儿是否患病。“这也就是为什么我们会建议家长，在孩子出生后应及时进行采血检查，以确保新生儿健康。”
解决之法
守防线，多重防护保新生儿
据了解，目前，对于新生儿出生缺陷，可以通过婚检与孕前检查、产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查在内的“三道防线”进行早期干预。其中，产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛是非常重要的环节。
为提高新生儿出生缺陷的检出率，保障地区妇幼健康，近年来，市妇幼保健院不断强化产前筛查技术，并成功建成了乐山首家拥有成熟技术的一站式产前筛查、诊断技术中心。该中心可通过抽取孕妇血清、羊水穿刺等方式，确诊胎儿是否患有唐氏综合征、18-三体综合征等染色体疾病，守住“问题”宝宝出生的最后一道防线。
同时，该院还积极开展新生儿遗传代谢疾病筛查，并于今年7月，顺利通过四川省卫计委专家组的评审，成为四川省新生儿遗传代谢疾病筛查分中心，全面承担乐山、眉山、雅安等地市的新生儿遗传代谢疾病筛查工作。目前，该中心按照卫生部新生儿疾病筛查管理办法和两纲目标的要求，拟将在全市范围内开展新生儿疾病“四病”筛查，即苯丙酮尿症、先天性甲低、G-6-PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症（CAH），这就进一步扩大了新生儿筛查范围，使新生儿代谢性疾病得以早发现、早诊断、早治疗，切实提高乐山市及周边市的出生人口素质。
“每位孕妇在每次妊娠都有怀‘问题\’宝宝的可能，因此，做好孕前、孕中、新生儿检查至关重要。”胡军说，“特别是现在，随着人们生活环境、饮食习惯，以及生育年龄的增长，缺陷儿的几率也有所上升，这时，就更应做好检查工作，让孩子的降生是喜悦而不是悲伤。”
答疑解惑
新生儿筛查，你知道吗？
目前，随着产前筛查、诊断知识的普及，多数市民对其重要性都有一定了解，但对于新生儿筛查，却知晓甚少。下面，记者就请谈健民为大家讲解新生儿筛查的常见问题。
问：什么是G-6-PD缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症（CAH）？
谈健民：G-6-PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传病，男性半合子和女性纯合子均发病，临床所见男多于女。
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）属常染色体隐性遗传病，以女孩为多见，主要表现为女性男性化，严重者可能出现假两性畸形。同时，该病患儿在半岁以后会逐渐出现性早熟症状，这时若不及时治疗，成人后会变得身材矮小，但智力发育一般正常。
问：新生儿疾病筛查以什么时间采血最佳？
谈健民：新生儿“四病”和“两病”筛查采血的时间是一致的，采血最佳时间应当在婴儿出生72小时并充分哺乳后进行，因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应当由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，但最迟不宜超过出生后20天。
问：如果孩子被确诊患病怎么办？
谈健民：一旦孩子不幸患病，家长首先应该保持冷静，迅速就医，并在医生的指导下，进行科学的饮食治疗或其他治疗，减少这些疾病所造成的严重后果。
一般来说，通过早筛查、早发现、早治疗，“四病”患儿愈后效果比较好，90%的患儿在智力、体格发育等方面能达到正常孩子水平，在校学习成绩和正常孩子也没有明显差别。
记者 戴余乐 文/图
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